【摘 要】
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Mutations in SCN1A gene have been identified in patients of epilepsy with widely varying phenotype and inheritance, and also in asymptomatic individuals.This raises challenges in evaluating the signif
【机 构】
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Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Jinan University, Guangzhou,Guangdong 5106
【出 处】
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广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议
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Mutations in SCN1A gene have been identified in patients of epilepsy with widely varying phenotype and inheritance, and also in asymptomatic individuals.This raises challenges in evaluating the significance of SCN1A mutations.We systematically reviewed SCN1A mutations identified in patients and established a database that included also information on functional alternations, aimed to provide a practical tool for rapid checking and analyzing on the molecular, clinical, and functional information of SCN1A mutations.Totally, 1081 mutations have been identified, of which 82.4% are not recurrent mutations.
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