SCN1A相关论文
目的评估生酮饮食（Ketogenic diet,KD）治疗Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）患儿的临床疗效。方法回顾性分析2015年6月—2019年10月广......
目的探究岛叶催产素对SCN1A基因敲除杂合子小鼠社会交往行为的作用及机制,以期为自闭症相关疾病的临床诊治提供新的动物实验的依据......
目的:分析不同基因型、基因突变方式和基因编码功能蛋白的癫痫发作次数在白天和晚上、各时间段的分布特征,获得遗传性癫痫的生物节......
目的分析全面性癫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋)家系的临床表型，并筛查家系钠离子通道......
期刊
目的 建立检测SCN1A外显子16 T1067A单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(DHPLC)方法,并检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基......
目的 筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1（5CN1A）基因，明确该综合征与SCN1A基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特......
目的:分析SCNIA、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响.方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫......
目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS＋家系中包括先证者在内符合GEFS＋临床表型......
背景： 卡马西平作为一种广谱的抗癫痫药(antiepileptic drug，AED)在临床中被广泛使用，但是其最终维持剂量的确定往往需要一个相对......
热性惊厥(Febrile Seizures,FS)是一种常见的儿童疾病,在六岁以下儿童中,其发病率高达2%-5%。全面性癫痫伴惊厥附加症(Generalized......
目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠......
期刊
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中......
目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法......
目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥（FS）与电压门控钠离子通道α1亚型（SCNIA）基因外显子25、26及3＇UTR区域之间的相关性。方法......
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫......
目的:Dravet综合征(Dravet Syndrome,DS)是一种难治性癫痫,通常由Scn1a基因的杂合突变引起,该基因编码电压门控钠通道Nav1.1。胰高......
目的本次研究主要利用CRISPR/Cas9基因编辑技术在体外建立SCN1A基因稳定敲除的细胞系并采用RNA-seq分析细胞的基因表达谱的变化。......
目的：选取本实验室筛查SCNlA突变的Dravet综合征患者。通过生物信息学方法分析其对剪接的影响，构建迷你基因进行体外剪接分析。方法：......
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)是从全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generalized......
目前研究认为基因多态性是抗癫疒间药物苯妥英个体差异的重要原因,基因多态性导致癫疒间患者个体出现不同的苯妥英药理、毒理作用......
目的:利用结合单酶切位点的融合PCR技术对癫痫相关基因SCN1A进行定点突变。方法:首先设计两对引物PF1/PR1和PF2/PR2,PF1和PR2均位......
目的：探讨熄风胶囊对氯化锂—匹罗卡品致难治性癫痫模型大鼠Ⅰ型钠通道α亚基蛋白及m RNA表达的影响。方法：建立氯化锂—匹罗卡品癫......
【目的】分析我国热性惊厥相关性癫痫的临床疾病谱特征,筛查160个患者的SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2基因,探讨热性惊厥相关性癫痫......
家族性皮质性震颤伴癫痫(familial cortical tremor with epilepsy, FCTE)是一种较为罕见的特发性癫痫综合征,呈常染色体显性遗传......
【目的】研究孤独症在热性惊厥相关性癫痫中的患病率、特征及与癫痫临床特征、精神运动发育迟滞、SCN1A基因突变的相互关系。【研......
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目的对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性。方法收集24例Dravet综合征患者及100例正常......
目的：构建I型钠通道（Nav1．1）与红色荧光蛋白（DsRed）共表达载体及其突变载体。方法：利用In．Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到DsRed真核细胞表......
目的探讨热性惊厥的临床特点及其与电压门控性钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)的关联。方法收集34例热性惊厥患儿的临床资料及外周......
期刊
目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响。方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs22987......
目的:研究SCN1A基因突变相关癫痫患者的临床特点、AEDs及基因结果,以期为临床早期识别、避免选药不当提供参考。方法:对近3年重庆......
目的:SCN1A基因突变与癫痫和神经发育障碍有关,本研究旨在探讨SCN1A基因相关癫痫的临床表型及遗传特点,为临床提供参考。方法:收集......
目的:探讨SCN1A基因多态性IVS5N+5 G>A对卡马西平治疗儿童癫痫疗效的影响。方法:选取200例应用卡马西平治疗或卡马西平治疗无效改......
目的:构建Ⅰ型钠通道(Nav1.1)与绿色荧光蛋白(GFP)融合表达载体及其突变载体。方法:利用In-Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到绿色荧......
期刊
研究背景癫痫是脑部神经元高度同步化异常放电所致,以发作性、短暂性、重复性及刻板性为特征的一组中枢神经系统功能失常的综合征......
第一章HPLC法测定抗癫痫药物浓度的方法建立目的：建立同时测定人血浆中唑尼沙胺(zonisamide, ZNS)、扑米酮(primidone, PRI)、拉莫......
<正>癫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征,是由脑神经元过度同步化放电所导致。近10年来,国际上已发现许多离子通道编码基因......
目的:探讨SCN1A IVS5N+5 G>A对拉莫三嗪治疗儿童癫痫疗效的影响。方法:选取2011年1月至2012年4月在湖南省儿童医院住院及门诊应用......
第一部分γ—氨基丁酸受体基因多态性与特发性癫痫发病的关系目的：探讨γ—氨基丁酸(GABA)受体基因GABBR1多态性在特发性癫痫发病中......
伴有发热和惊厥的家族遗传性癫痫(GEFS+)是由编码神经元电压门控钠离子通道亚型(Navl.1)基因(SCN1A)的错意突变而引起。在先前的报......
癫痫(epilepsy)是常见的慢性神经系统脑部疾患。表现为大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍。而癫痫发作(epileptic ......
研究背景：全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generalized epilepsy with febrile seizures plus GEFS+)是一个以家族为整体进行诊断的癫......
学位
目的通过对3个北方GEFS＋家系的基因定位研究,结合文献检索数据汇总,分析GEFS＋家系发病年龄及发作频率与基因型的关系。方法采用连锁......
