【摘 要】
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目的：类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)为一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于细胞外基质蛋白基因1 (ECMI)突变所致.本研究对一LP家系进行了基因突变研究.病例和方
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目的：类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)为一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于细胞外基质蛋白基因1 (ECMI)突变所致.本研究对一LP家系进行了基因突变研究.病例和方法：先证者自出生后即出现无明显诱因声音嘶哑,一岁开始在面部,肘部出现小疱,反复发作、结痂,致面部逐渐形成萎缩性瘢痕,肘后呈苔藓化斑块；双眼睑缘有串珠样丘疹,视力未受影响.拟诊为类脂蛋白沉积症,其同胞兄长有类似症状.父母为表兄妹,表型正常.对先证者的ECM1基因10个外显子区进行Sanger测序；针对检出的疑似突变点采用等位基因特异PCR对100名无亲缘关系正常个体的相应位点进行突变检测.结果：在先证者及其患者兄长ECM1基因外显子6区域检出一纯合三苷酸重复,命名为c.506_508dupCTG(NM_004425),该变异造成一个丙氨酸的插入(p.169_170insA)；父母为该位点突变杂合子.在100名正常对照中未检出同样改变.结论：ECMla可与几种重要的皮肤基底膜细胞外基质蛋白及多聚糖相互作用,影响表皮生长、基质形成和血管分化.ECM1有两个重要的相似重复结构域(150-279；283-405),在蛋白相互作用的结合过程中起重要作用.本研究中检出的插入突变位于ECM1蛋白的第一个重复结构域,其上下游编码子Pro169和Gly170在进化上高度保守,丙氨酸的插入有可能影响与其他细胞外基质蛋白的相互作用而造成功能异常.纯合突变发生在该家系的患者中,符合常染色体隐性遗传方式；另一方面,在所检的100个正常个体中未见该变异,排除其为常见的多态性变异,进一步肯定了p.169_170insA为致病突变.本研究揭示了该LP家系的遗传病因,发现了ECM1基因的新突变,补充了ECM1基因的突变数据库.
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