【摘 要】
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Fahr病是特发性脑基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC,OMIM213600)的俗称,是一种以大脑基底节或其他部位对称性钙化为特征的椎体外系遗传疾病.1850被首次报道,目前脑CT发现率为1-2％.基底节钙化常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状,使患者苦不堪言.Fahr病的致病基因是什么?2012年前
【机 构】
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华中科技大学生命科学与技术学院 北京协和医学院基础学院
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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Fahr病是特发性脑基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC,OMIM213600)的俗称,是一种以大脑基底节或其他部位对称性钙化为特征的椎体外系遗传疾病.1850被首次报道,目前脑CT发现率为1-2％.基底节钙化常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状,使患者苦不堪言.Fahr病的致病基因是什么?2012年前,这一直是困扰着国内外科学家和临床医生的难题.
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