急性髓细胞白血病(AML)的诊断需要联合以下几种技术:细胞形态学、细胞化学、组织学、多参数流式细胞学免疫表型分析(MFC)、细胞遗传学分析、荧光原位杂交(FISH)、以及分子遗传学,所有这些技术的分析使用必须结合患者既往的病史、家族史以及临床特征.只有将所有的检查结果综合分析,才能得到精准的诊断以及基于WHO指南的疾病分类.此外,疾病治疗方案也是由以上信息决定,例如早幼粒细胞白血病(APL).最近,综合性的分子学信息的获得已经使该方法不仅可用于疾病的诊断,同时也用于预后的判断,而最终影响了治疗的决策.AML的诊断检查可以作为其他血液学的肿瘤诊断路径以及如何确定最佳治疗策略的模板.在不远的将来,全基因组测序很有可能被纳入急性髓细胞白血病常规的诊断方法中.完成本次学习后,参与者应该:能够安排分子生物学时代急性髓细胞白血病诊断的首选检查,例如细胞形态学、细胞化学、组织学、多参数流式细胞学免疫表型分析(MFC);理解何时在疾病分类和预后判断中需要应用细胞遗传学分析;理解何时以及为什么需要荧光原位杂交(FISH)以及分子生物学分析;懂得如何根据细胞遗传学以及分子生物学标记(例如NPM1、FLT3-ITD以及CEBPA)对个体患者进行临床风险的分层,以及评估权衡其行异基因骨髓移植的获益和风险;了解新的分子生物学技术方法,例如基因组芯片测试、全外显子测序、全基因组测学以及这些方法在未来可能扮演的角色.