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目的:分析二氮嗪实验性治疗对先天性高胰岛素血症的疗效,并对根据临床表型特征判断先天性高胰岛素血症的遗传学分型进行初步探讨。方法:回顾性分析7例曾试用二氮嗪治疗的先天性高胰岛素血症患儿的临床资料,对二氮嗪的疗效进行分析;并结合患儿的临床表型、生化特征及对二氮嗪的疗效对先天性高胰岛素血症的遗传学分型进行初步探讨。结果:本组病人确诊先天性高胰岛素血症之后,均应用二氮嗪进行了为期7-10天的实验性治疗。其中病例1-5,均为新生儿期以后起病,经二氮嗪治疗,血糖逐渐恢复至正常水平,对二氮嗪治疗有效。此类病人可长期口服二氮嗪进行治疗,从而避免了传统的胰腺次全切除术所致的一系列副作用及术后并发症的发生。病例6和7应用二氮嗪治疗10天后,仍呈现严重而持续的低血糖症,对二氮嗪治疗无效。本组临床资料显示:在新生儿期以后起病的先天性高胰岛素血症患儿中,对二氮嗪治疗有效者占有相当的比例,从而提示对先天性高胰岛素血症患儿进行二氮嗪实验性治疗极为必要。它可以将具有正常ATP敏感性钾通道的遗传学类型(GDH-HI,GCK-HI,SCHAD-HI等)与具有异常ATP敏感性钾通道的遗传学类型(隐性遗传的KATP-HI)初步区分开来。结合先天性高胰岛素血症患儿的临床表型特征、所伴发的生化异常以及对二氮嗪治疗的反应,还可以对病人的遗传学分型进行初步的判断。在本组病人中,病例1-4对二氮嗪治疗有效,提示该4例病人β细胞KATP通道功能是正常的;同时,结合该4例病人均为新生儿期以后起病,伴有无症状性高氨血症,判断其遗传学分型为GDH-HI。病例5对二氮嗪治疗有效,血氨正常,却存在酰基肉碱谱分析的异常,提示其遗传学分型可能为SCHAD-HI。病例6和病例7,血氨正常,对二氮嗪治疗无效,提示患儿β细胞KATP通道功能异常,因此判断其遗传学分型为KATP-HI。上述初步遗传学分型对于患儿疾病预后的判断、正确治疗方案的确立及针对不同CHI遗传型别有目的地进行遗传学研究均有着重要的指导意义。结论:对确诊先天性高胰岛素血症的患儿应首先试用二氮嗪治疗;根据患儿对二氮嗪的疗效结合伴发的生化异常,可对先天性高胰岛素血症患儿进行初步的遗传学分型,这对于正确制订患儿的治疗方案,疾病预后的判断及针对不同型别有目的地进行遗传学研究有着重要意义。