【摘 要】
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目的:探讨选择性IgA缺乏症的病因及临床特点。方法:回顾性分析1例选择性IgA缺乏症患儿的临床诊治过程,并查阅相关文献报道。结果:患儿男,3岁,因双侧足底皮疹一年余就诊。皮损
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科;
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目的:探讨选择性IgA缺乏症的病因及临床特点。方法:回顾性分析1例选择性IgA缺乏症患儿的临床诊治过程,并查阅相关文献报道。结果:患儿男,3岁,因双侧足底皮疹一年余就诊。皮损组织病理检查显示慢性炎症样改变,淋巴细胞增生为主。查体液免疫示:血清IgA含量持续<0.07g/L,IgG和IgM含量正常。符合选择性IgA缺乏症的诊断。该患儿免疫缺陷相关基因分析示:该患者样本在免疫缺陷并相关基因RAG1存在两处杂合突变位点,家系验证结果显示此双杂合突变为复合杂合突变符合常染色体遗传规律,如此突变为致病性突变,有致病可能。结论:选择性IgA缺乏症多伴有反复呼吸道感染、消化系统疾病、过敏反应、自身免疫性疾病等,以皮肤慢性感染为主要伴随症状相对较少。选择性IgA缺乏症可为遗传性疾病,其发病机制可能与RAG1突变有关。
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