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目的 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及多种器官包括大脑等,临床表现多种多样,易漏诊、误诊,临床较少见,在司法鉴定中更是鲜有报道,现将合肥市第四人民医院司法鉴定科鉴定的一例结节性硬化所导致的中度精神发育迟滞报道如下,旨在引起同道们对此类疾病的重视,在法医精神病鉴定工作中能够更好的甄别。