【摘 要】
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目的报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A>C),并探讨基因型与表型的关系。方法先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤并已经伽玛刀治疗。提取该家系所有
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军检验医学研究所临床中心实验科;
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目的报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A>C),并探讨基因型与表型的关系。方法先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤并已经伽玛刀治疗。提取该家系所有患者,疑似患者,正常成员和150个无血缘关系健康人的血样本基因组DNA。选择与NF2基因连锁的STR位点(D22S1150,D22S268)对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁的LOD值。对先证者NF2基因的启动子、17个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR,对其产物进行测序。对家系另外3例患者,1例疑似患者和有血缘关系的9名健康者及150名无血缘的健康对照者进行外显子3/内含子3剪接处PCR和测序。结果 2点连锁分析显示NF2基因为疾病的候选基因(Zmax=2.109,θ=0.00,locus D22S1150)。PCR产物测序发现先证者NF2基因IVS3+3A>C,呈杂合突变。3例患者和1例疑似患者均带有与先证者相同的突变,但9例健康者和150例无血缘关系的健康对照者均无此改变。结论该家系是首例NF2基因的INS3+3A>C突变的家系报道,该突变是该家系疾病的分子原因。
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