论文部分内容阅读
联合多种基因检测技术在遗传性运动感觉神经病致病基因分析中的应用
【机 构】
：
中日友好医院神经内科
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
【发表日期】
：
2015年期
其他文献
目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1D家系的临床、电生理和基因的特点。方法先证者为53岁男性，15岁发现高弓足，约37岁出现双下肢无力，50岁左右双下肢无力加重伴麻木。其女儿青少年期出现高弓足，18岁出现双下肢无力。对先证者进行电生理检查和基因二代测序分析。结果先证者电生理检查提示周围神经脱髓鞘性改变，脑干听觉诱发电位提示双侧Ⅰ波分化差，Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长，但双侧Ⅲ–Ⅴ峰间潜伏期正常。先证者及其女儿存