亨廷顿舞蹈病相关论文
目的回顾性分析亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease,HD）的临床特点及GPi-DBS的治疗效果。方法 2017年4月至2018年4月,中日友好医院......
亨廷顿舞蹈病（HD）是一种由亨廷顿舞蹈病基因（HTT）中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白（mH......
目的 探讨线粒体DNA (mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法 采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突......
目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系......
神经变性疾病为一类缓慢起病、病程呈进行性发展、预后不良的疾病,迄今尚缺乏有效的根治方法.临床常见的神经变性疾病有帕金森病(P......
目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等......
目的克隆与原发无精症发病相关的基因。方法运用改进的ｍＲＮＡ差异显示技术，从原发无精症患者和正常成人睾丸组织中获得两者的差异表达片段......
1月 13日 :科学家宣布首次克隆了灵长类动物 .美国科学家克隆了一只猕猴 ,这项实验的目的是培育完全一样的哺乳动物以用于人类医学......
糖尿病的成因是胰岛素过少。然而，过多胰岛素同样会产生严重问题。这个新发现为人类攻克癌症等疾病提供了新的途径 糖尿病药使乔......
尼拉帕尼(niraparib)于2017年3月27日获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市,商品名为Zejula,其有效成分为niraparib tosylate ......
亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease, HD）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动，认知和精神方面的症状。亨......
亨廷顿舞蹈病（Huntington disease，HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病，致病基因IT15序列上CAG的......
基因检测查某些单基因遗传疾病rn一个家族的十几个人先后遗传同一种疾病,这不能不说是一种悲哀.在医学进步的今天,我们怎样才能事......
目的:亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD),是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。主要病因是患者第四号染色体上IT15基因中......
目的 依据丁苯那嗪的合成路线及结构特征,合成丁苯那嗪的有关物质并进行结构确证,提高对丁苯那嗪的质量控制.方法 以5-甲基-2-己酮......
亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是由含有超长的多聚谷氨酰胺(polyQ)突变的HTT蛋白(mHTT)在神经元内异常聚集引起的神经退......
目的 :1 8F标记的氟代脱氧葡萄糖 (1 8F- FDG)是 PET检查葡萄糖代谢和利用的常用药物。近来研究发现 ,施用同等活度 1 8F- FDG,女......
EpideprideSPECT显像对中枢神经变性疾病如帕金森病、多系统萎缩、进行性核上性麻痹、亨廷顿舞蹈病等的鉴别诊断有一定意义 ,并可......
<正> 亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的CAG扩增。该突变是一种“三核苷酸......
Huntington disease (HD) is an autosomal dominant, lethal neurodegenerative dis order of the central nervous system, caus......
先证者(Ⅱ1) 女,64岁,手不自主多动12年,头面部、全身多动7年伴智能减退.父亲已故有类似病史.查体:搀扶进病房,查体欠合作,神志清......
先证者(Ⅱ8)男,41岁.3年前无明显诱因,逐渐出现头颈部及四肢不自主运动,精细动作困难,运动不协调.同时还出现情绪不稳,反应迟钝.问......
目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病(Huntington disease)家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD......
1985年初秋的一个夜晚,一名叫弗里德里克·刚内尔的男子从爱丁堡皇家精神病院出走,乘车来到海滩,他脚步缓慢而又坚定地走向大海自......
中枢神经系统内存在可以再生及分化的神经干细胞,主要集中于侧脑室外侧壁的室下带(subventricular zone,SVZ)及海马齿状回的颗粒层......
科学家首次将药物选择性地穿过血脑屏障运送到脑中来治疗小鼠的神经病学疾病.该方法可最终成为治疗广泛性脑病的新疗法,诸如阿尔茨......
丁苯那嗪(tetrabenazine,商品名Xenazine)是由Pres-twick公司研制,用于治疗亨廷顿舞蹈病(Huntington′s dis-ease)的药物。该药于2......
亨廷顿病(HD)又称慢性进行性舞蹈病,是以基底节区和大脑皮质变性为特征的常染色体显性遗传性疾病.其发病机制与野生型Htt的功能、......
最近,南京军区福州总医院成功完成一例涉及祖孙三代人亨廷顿舞蹈家系的基因诊断病例。据该院实验科主任兰风华博士说,该病例来自福......
背景及目的：原发性震颤（essential tremor, ET）与亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease, HD)均属锥体外系疾病，其中ET是一种常见的具有遗......
学位
目的:研究亨廷顿蛋白(Huntingtin, Htt)氨基末端片段Htt-586片段代谢中自噬/溶酶体途径和泛素-蛋白酶体途径的作用;初步探讨野生型......
亨廷顿舞蹈病（HD）是一种人类常染色体显性遗传病，致病患者有不自主舞蹈样动作和进行性认知障碍，最终导致痴呆甚至死亡，此病广泛分布于世......
研究目的 无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及......
目的：探讨母子分离应激后CPLXⅡ基因敲除小鼠的空间学习、运动学习能力的变化。 方法：实验分4组，应激CPLXⅡ-/-组、应激野生型组、......
目的:对新疆亨廷顿舞蹈病(HD)一回族家系进行临床分析与致病基因诊断。为该家系成员提供遗传咨询服务,讨论新疆回族人群亨廷顿舞蹈......
目的： 亨廷顿舞蹈病(Huntingtons disease，HD)是由胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增并编码多聚谷氨酰胺(PolyQ......
目的：构建亨廷顿舞蹈病(Huntington'sdisease，HD)的体外原代星形胶质细胞模型；研究亨廷顿蛋白(Hungtingtin，htt)氨基端片段htt552在星......
【背景与目的】亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD):一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运......
学位
目的：亨廷顿舞蹈病(Huntington’s Disease,HD)是一种呈常染色体显性遗传的进行性进展的神经退行性疾病。目前尚无根治方法,主要仍......
