【摘 要】
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目的:为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析.方法:通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析.结果:在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68％,其中东
【机 构】
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海南省人民医院医学检验中心 海南省细胞与分子遗传转化医学重点实验室
【出 处】
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第九届粤桂琼检验医学学术会议暨海南省医学会检验医学专业委员会2015年学术年会
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目的:为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析.
方法:通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析.
结果:在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68％,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率14.53％,CD41-42、-28、S-Ⅱ-654为最常见突变,复合型地75例,占4.43％.
结论:地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生提高人群素质.
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