地中海贫血相关论文
目的 探讨将血常规红细胞参数应用于筛查、诊断地中海贫血(简称地贫)中的临床意义。方法 选取2021年1—12月期间在铜仁市人民医院进......
目的 建立一种高效构建β-地中海贫血CD17(A>T)点突变基因型HEK293T细胞系的方法。方法 利用改良的CRISPR/Cas9基因编辑技术,即无痕基......
遗传性溶血性贫血(HHA,hereditary hemolytic anemia)是一组由于编码红细胞膜蛋白、红细胞酶或血红蛋白的基因发生变异导致的遗传性......
研究背景及目的地中海贫血是中国南方人群携带率较高的一种单基因遗传病,主要包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血是由......
目的:探讨血小板抗体检测在地中海贫血(以下简称地贫)治疗中的应用价值。方法:将2019年11月—2020年11月收治的45例地贫患者作为对照组......
目的:研究产前MCV、MCH与HbA2三项指标检测筛查地中海贫血的价值。方法:选取本院2019年1月至2021年6月常规产检的644例孕妇中344例......
地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一,是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管......
目的 本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测,旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血(TM)的基因突变情况,系统分析TM的流行病学数......
目的 探讨医院-社区联动管理模式在地中海贫血(地贫)育龄妇女优生优育管理中的应用效果。方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月与广......
目的 通过分析婚检夫妇地中海贫血(地贫)筛查与诊断相关临床资料与实验室数据,评价福建省莆田市实施地贫防控项目的成效。方法 回顾......
目的 浅析在地中海贫血筛查中,血常规平均血红蛋白含量(MCH)联合平均红细胞体积(MCV)检测的价值。方法选择儿童体检血常规筛查出疑似地......
目的 分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值,参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识(简称共识),验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效,为......
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳三联筛查产前地中海贫血的临床价值。方法 选择2018年1月—2......
目的 了解广西来宾地区地中海贫血(以下简称地贫)罕见突变类型及人群突变率,干预中重型地贫儿的出生,更好地指导基因诊断及产前诊断。......
目的 通过检测新生儿地中海贫血(地贫)发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),评估其在新生儿地......
目的 分析血常规检测用于鉴别诊断地中海贫血以及缺铁性贫血的价值。方法 回顾性分析2021年1月至2021年12月南阳市中心医院收治的......
目的 分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及血清铁蛋白(Fer)检测在地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年1月......
目的 探究检验红细胞参数对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月麻城市人民医院就诊的88例......
目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊......
目的 探讨开平地区人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及其构成比,为本地区地贫的防治提供一定的参考数据。方法 选取2020年3月1......
研究背景地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,目前有输血、祛铁,造血干细胞移植和基因治疗等治疗方法,其中造血干细胞移植是最成......
目的:评价芦可替尼预防儿童干细胞移植后移植物抗宿主病(GVHD)的有效性和安全性。方法:收集2020年3月-2021年3月期间本院完成的22例非......
期刊
目的:通过回顾性分析地中海贫血孕产妇的临床资料,了解本地区孕妇地中海贫血基因型分布情况;比较铁缺乏与否两组地中海贫血患者围......
目的了解广州市育龄期夫妇α、β地中海贫血基因的携带情况,为遗传咨询和产前基因诊断提供临床参考。方法选取2020年参加广州市免费......
血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或......
目的 探讨补肾健脾生血方对地中海贫血患者孕期贫血的临床疗效及妊娠结局的影响,为患者的临床治疗提供重要的依据。方法 选取2019年......
目的:探讨在鉴别诊断贫血中血液检验的临床价值。方法:时间为2019年1月至2020年2月,对象为贫血患者100例,根据贫血类型分为两组,其......
目的 探讨血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的价值。方法 依据贫血类型的不同对80例2018年5月—2021年2月化州市......
目的:了解本地区人群中地中海贫血基因型分布特点,分析β-地中海贫血杂合子血液学表型与年龄的关系。方法:选取2017年6月至2021月6月......
妊娠合并地中海贫血(thalassemia)是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中......
目的 分析妊娠期地中海贫血患者红细胞参数与铁代谢水平的相关性。方法 选择2019年1月—2020年12月于佛山市三水区妇幼保健院定期......
目的:探讨轻型地中海贫血(简称地贫)对双胎妊娠母儿结局的影响,为保障轻型地贫合并双胎妊娠的母儿安全提供依据。方法:回顾性分析201......
目的:血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)是由α-基因缺陷所导致的α-珠蛋白与β-珠蛋白失衡所引来的,减少相对过剩的β-珠蛋......
目的:1、通过建立腰椎骨髓铁过载家兔模型,探讨利用Qdixon和Histo技术定量不同程度铁过载的状态下的骨髓脂肪含量(fat fraction,FF)......
目的:本文以2-6岁地中海贫血患儿为对象,研究和分析去铁酮治疗该年龄段患儿的疗效及安全性,为该年龄段儿童的除铁治疗方案提供参考......
目的:对我科地中海贫血(Thalassemia)患儿行异基因造血干细胞移植(Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,Allo-HSCT)后......
目的:建立以父母为供体的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血的新的治疗模式,分析新移植模式临床应用的有效性和安全性。方法......
地中海贫血病(简称地贫)是一种严重的遗传性血红蛋白病,常见于我国南方地区。中、重型地中海贫血患者,因目前尚无根治方法,常见的治......
地中海贫血是临床常见的遗传性慢性溶血性疾病,以珠蛋白肽链生成障碍为主要特征,目前该病的分子基础及遗传方式已较为明确,其诊疗方式......
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因HBB突变导致正常β-珠蛋白肽链合成减少或缺失的一种遗传性溶血性贫血,是最常见的单基因遗传病之......
缺铁性贫血是最常见的贫血类型,按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血.所谓小细胞就是指红细胞体积小(平均红细胞体积,MCV),低......
目的:探讨以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者的临床疗效.方法:回顾性分析2016年7月1日至2020年7月1日于......
目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例.方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周......
目的:探讨不同年龄段地中海贫血患儿接受造血干细胞移植后疗效的差异.方法:回顾性分析我科收治的地中海贫血患儿临床资料,以5岁为......
期刊
目的:分析成都市新都区孕妇α、β地中海贫血的基因型特点及各血液学指标的诊断价值.方法:采用血常规参数(MCV)<80 fl和(或)(MCH)<27......