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<正>出生缺陷又称先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。全国出生缺陷率高达5.6%,我国年出生人口1600-2000万,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,部分出生缺陷发生率呈上升态势。出生缺陷按照病因学分类可以分为三类:1、遗传因素(包括染色体异常和单基因突变)导致的出生缺陷;2、环境因素(包括理、化、生物因素、生活方式)导致的出生缺陷;3、遗传+环境因素共同作用导致的