【摘 要】
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<正>目的国内首次总结2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepsies,PME)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析分别于2010年
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<正>目的国内首次总结2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepsies,PME)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析分别于2010年4月、2017年1月首次就诊于北京儿童医院神经内科由KCTD7基因突变导致一对同胞兄妹表现为进行性肌阵挛癫痫的临床及基因突变特点,并进行文献复习。以"KCTD7"为检索词,检索CNKI、万方数据库、Pub Med数据库,选取由
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