【摘 要】
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目的：探讨多重连接依赖性探针(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在检测流产、死胎、死产及因结构异常而引产胎儿的染色体数目异常中的作用.方法：20
【机 构】
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广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部,广东省产科重大疾病实验室,广东广州510150
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目的：探讨多重连接依赖性探针(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在检测流产、死胎、死产及因结构异常而引产胎儿的染色体数目异常中的作用.方法：2014年5月至2015年4月在我院就诊的自然流产或引产及死胎、死产孕妇1481例,年龄18-47岁,孕龄5-39周.无菌条件下从宫腔内取出胎儿组织,生理盐水冲洗后,QIAGEN基因提取试剂盒提取DNA,应用MLPA(MRC-Holland SALSA P095and P070)分别针对染色体着丝粒区和端粒区进行1～22号及X、Y染色体的拷贝数检测,数据采用GeneMapper V4.1软件分析.其中40例流产绒毛组织同时做染色体核型分析进行验证.结果：1481例流产及引产胚胎中,检测成功率100％,染色体数目未发现异常者771例,染色体拷贝数异常标本710例(异常率47.94％).其中三体561例(37.88％),覆盖除1号染色体外所有的染色体,以16三体(10.06％),22三体(6.48％),21三体(3.85％),15三体(3.24％),13三体(1.52％),8三体(1.42％)最为多见；XO核型82例(5.54％),47,XXX/Y 12例(0.81％),三倍体8例(0.54％),四倍体1例(0.07％)；常染色体单体7例(0.47％),两种类型以上异常31例(2.09％).40例同时做核型分析的样本与MLPA检测结果全部符合.结论：MLPA法较核型培养检测染色体数目异常检测时间大大缩短,检测成功率高,结果可靠,对于流产、死胎、死产或胎儿异常引产病例的查因具有实用价值.
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