目的:细胞遗传学是产前诊断胎儿非整倍体的金标准。但是该方法需要进行细胞培养,操作复杂,耗时久,且存在细胞培养失败率。孕妇及家属的焦虑情绪较为严重。故新型的快速产前诊断方法应运而生。荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)是一种快速产前诊断方法,其步骤简单,经济方便,适用大样本量操作。本课题主要目的在于研究QF-PCR在产前诊断胎儿非整倍体的准确性。方法:课题组选取41个高危孕妇,抽取羊水或脐静脉血,样本分为两部分,一部分进行细胞培养及胎儿染色体核型分析,另一部分行QF-PCR检测非整倍体妊娠。结果:QF-PCR准确检测出22例正常样本,无假阳性。14例非整倍体(21三体10例、13三体2例及18三体2例)均被QF-PCR准确检测,准确率及敏感率均为100%。但有2例Turner综合症因低比例嵌合而被QF-PCR漏诊。一例平衡易位仅由核型分析检出。结论:作为一种快速产前诊断方法,QF-PCR操作简单,造价低廉,准确率高,尤其对于21三体、13三体及18三体。其出报告时间短,可大样本量操作,故尤其适合在发展中国家开展。