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ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：haijiehahaha

【摘 要】

：

目的 在一组ABCA4 基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系。方法 从2013 年1 月至2015 年7 月到第三军医大学西南医院眼科医院就诊的病例中,共筛选出6 例临床诊断为视网膜变性疾病的无关系先证者,且已明确其致病基因为ABCA4 基因的突变。

【作 者】

：

梁庆玲 刘勇 孟晓红 阴正勤 

【机 构】

：

第三军医大学西南眼科医院 400038

【出 处】

：

第八届中国眼科学和视觉科学研究大会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

ABCA4 Stargardt病 视网膜色素变性 视锥细胞营养不良 遗传性视网膜变性疾病 

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　　目的 在一组ABCA4 基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系。方法 从2013 年1 月至2015 年7 月到第三军医大学西南医院眼科医院就诊的病例中,共筛选出6 例临床诊断为视网膜变性疾病的无关系先证者,且已明确其致病基因为ABCA4 基因的突变。

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