Stargardt病相关论文
目的 总结Stargardt病的临床辅助检查和处理经验,以完善其临床诊断及鉴别诊断.方法 收集于儿童眼科就诊的2例Stargardt病患者的临......
目的:探讨超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值.方法:回顾分析2016-05/2020-08在云南省第二人民医院眼科门诊经过......
目的 Stargardt病多为常染色体隐性遗传,在中晚期,以光感受器细胞和RPE 细胞损害为主要特征。本文旨在采用非侵入性接近组织学水平的......
目的 通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4 基因突变分析,分析国人Stargardt 病(STGD)患者中ABCA4 基因突变特点和本病表型特征。方法 利......
目的 在一组ABCA4 基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关......
目的 探讨频域光相干断层扫描(SD-OCT)联合眼底荧光血管造影(FFA)诊断Star-gardt病.方法 回顾性病例系列研究.对2008年1月至2013年......
Stargardt病一家系四代人中共7人患病,均为双眼同步发展发病,Ⅲ代和Ⅳ代为连续直接传代发病,男5例,女2例,平均发病年龄、病程和追踪时间分别为13.8岁、11.7年......
目的分析儿童Stargardt病眼底荧光血管造影、光学相干断层扫描及吲哚青绿血管造影的影像特征。方法选取2017年6月至12月在本院门诊......
Stargardt病(STGD)是最常见的遗传性黄斑营养不良,多在儿童期或青少年期发病,几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (......
目的探讨黄斑色素(macular pigment,MP)与黄斑区视锥细胞功能的相互关系.方法对临床确诊的16例Stargardt患者的32只眼,3例黄斑裂孔......
目的 探讨视觉电生理检测在临床诊断Stargardt病时的作用以及评价视网膜功能的意义.方法对一组14例28眼眼底表现为黄斑变性的Starg......
本文依眼底形态学改变将Stargardt病分为两型,经34只病眼的检测,分析白光视觉眼电图改变的特点,进一步证实取Arden比和光峰电位两......
Stargardt 氏病为青少年遗传性黄斑变性,临床比较少见,为常染色体隐性遗传。其临床特点为双眼发病,视力进行性减退,色觉障碍,有绝......
Stargardt病误诊为功能性弱视三例张繁友我们在儿童弱视治疗过程中,发现3例Stargardt氏病误诊为功能性弱视,现报告如下。患者3例,均为男性,年龄分别是6岁、8岁......
Stargardt病是遗传性黄斑营养不良中最常见的一种,其临床和荧光素眼底血管造影(fundusfluoresceinangiography,FFA)表现已为大家所熟知。近年来我们采用光学相干断层扫描(opticalcoherencetomography
Starga......
为了观察Stargardt病的光学相干断层成像(OCT)改变特征,探讨OCT在该病诊断中的应用价值,本研究对5例(10眼)Stargardt病患者的黄斑区进行了OCT扫描检查,并与正常人黄斑部OCT图......
Stargardt病是一种先天性遗传性疾病 ,作者遇一家两姐妹同患此病 ,并作荧光素眼底血管造影 (fundus fluoresceinangiography,FFA)......
目的探讨黄斑色素(macular pigment,MP)与黄斑区视锥细胞功能的相互关系.方法对临床确诊的16例Stargardt患者的32只眼,3例黄斑裂孔......
患者,男,5岁6月,1年来看电视时喜向前移,凑近电视,无夜盲及色觉障碍等其他症状。曾于半年前在当地医院诊断为远视、弱视,行配镜,红......
目的探讨少年儿童Stargardt病荧光素眼底血管造影改变与临床表现的联系。方法总结分析11例22眼Stargardt病的临床和荧光素眼底血管......
目的 观察Stargardt病多焦视网膜电图(multifocal electroretinograrn, mffERG)变化特点.方法 用VERIScan系统,对11例Stargardt病......
该研究用常规的酚氯仿抽提法抽提患者总DNA,合成了11对引物,采用聚合酶链反应-单链构相多态/异源双链的方法对ABCR基因的11个外显......
背景和目的Stargardt病(Stargardt disease,STGD)是青少年最常见的一种遗传性黄斑营养不良性眼底疾病,患者常以双眼中心视力进行性......
学位
目的: 应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术鉴定1个中国Stargardt(stargardt macular dystrophy,STGD)病家系中与......
学位
目的 分析眼底荧光血管造影在检测正常眼底、不明原因视力异常儿童患遗传性眼底病变的意义.方法对74例14岁以下儿童患者的眼底荧光......
目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)......
期刊
例 1,女性 ,32岁。因双眼进行性、视物不清 2年 ,于 2 0 0 1- 0 2就诊。视力 :右 0 .0 8,右 0 .12 ,双眼矫正无增强 ,双眼外眼及屈......
期刊
光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的......
Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的......
0引言Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性疾病。多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传,亦有散发者,其......
例1,女性,32岁.因双眼进行性、视物不清2年,于2001-02就诊.视力:右0.08,右0.12,双眼矫正无增强,双眼外眼及屈光间质均正常,眼底视......
期刊
Stargardt病与眼底黄色斑点症究竟是同一种疾病抑或为另一种病尚存在争议[1].其发病率为1/10000[2].我科近期见1例,报道如下.......
期刊
患者 男,8岁,因双眼视力低下6个月于2007年3月3日入我院就诊。患儿曾在当地多家医院多次头颅CT及MRI检查和基因检测,后来京就诊为球后......
期刊
患者,女,19岁.因双眼视力下降3年,加重半年,于2002年5月17日来我院就诊.追问病史,无夜盲,无眼红、眼痛,无全身疾病史,否认家族遗传......
stargardt病较少见,在临床工作中易被误诊为弱视,笔者2007年确诊两例误诊患儿,现报告分析如下。 1 临床资料 病例1:患儿金某,女......
<正> Stargardt病是眼底黄色斑点症合并黄斑变性的遗传性疾病.在荧光血管造影中,常具一种缺乏脉络膜背景荧光的改变,称脉络膜湮没......
期刊
目的:探讨Stargardt病的临床表现及眼底荧光血管造影和视觉电生理检查的改变,为临床诊断提供依据。方法:对35例(68只眼)Stargardt病患者......
6例(12眼)Stargardt病者,眼底表现为黄斑变性伴有散在于黄斑芡的黄色斑点(8眼),黄斑萎缩无黄色斑点(2眼)。极轻微的黄斑变性伴视网黄色斑点(2眼)。应用视网电......
Stargardt病是由Stargardt于1909年首先报道,它是一种遗传性黄斑变性。60年代,Franceschetti等报告了以双侧对称性、限局性分布的......
期刊
目的探讨助视器在Stargardt病患者中的应用价值。方法分析Stargardt病一家系的患者家谱、患者的生活视力以及验配助视器后的效果。......
期刊
ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是由ABCA4基因突变导致的遗传性视网膜疾病,以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征,......
Stargardt病是一种遗传性黄斑变性,遗传方式多数病例为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传。临床上主要表现黄斑椭圆形萎缩性......
对22例(44眼)stargardt病进行F-ERG、EOG检查,患者年龄8~44岁,平均22.4岁;男性12例,女性10例;矫正视力在0.04~0.5之间,90%眼视力在0.1~0.2之间。F-ERG......
目的了解Stargardt病在同步进行的眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)和吲哚青绿血管造影(indocyanine green ......