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目的:采用高通量基因测序检测胎儿染色体疾病,对广西地区无创产前检测(Noninvasive prenatal test,NIPT)的临床应用进行评估,为NIPT的定位和推广提供有效的数据支持和参考依据。方法:2015年5月至8月,我院接受来自广西地区12个地级市44家医疗机构的孕妇进行无创产前检测,提取孕妇外周血游离DNA并进行文库构建,采用NextSeq CN500系统进行高通量测序,通过计算Z值评估胎儿患病风险率,结果提示高风险者建议进行核型确诊,低风险者进行生育前后随访。结果:1.3473例孕妇进行无创产前检测,提示染色体异常34例,异常率为0.98%,其中16例T21,5例T18,2例T13,10例X/Y异常,1例其他。核型确诊:15例T21,5例T18,1例T13,3例X/Y异常(1例XXX假阳性确诊为母体XXX嵌合)。3439例NIPT低风险者获成功的核型确诊/生育前后随访,暂未发现三体患儿。NIPT对入选人群的T21、T18、T13阳性率分别为:0.46%,0.14%,0.06%;检出率均达100%;阳性预测值分别为:93.75%,100%,50%。2.筛查模式:二线筛查占43.9%(唐氏血清学筛查后,选择NIPT),NIPT检出6例T21,主要为唐氏高风险和中风险人群;一线筛查占56.1%(未做唐氏筛查,直接选择NIPT),NIPT检出10例T21,主要为高龄、超声软指标异常人群。3.特殊病例:NIPT提示1例1 8号染色体大片段缺失,核型确诊为46,der(18)dup(18)(q11q22)del(18)(q22q23),芯片结果为arr18q11.2q22.2(24719986-68043316)x3;arr18q22.2q23(68050903-78014582)x1。4.NIPT高风险人群的临床咨询率达1 00%,T21、T18、T13的产前诊断率达1 00%,NIPT低风险人群随访率为93%,失访率7%。结论:1.NIPT对T21、T18具有较高的检出率和阳性预测值;T13检出率达100%,但阳性预测值不高,仍需大量数据支持。2.NIPT应用模式主要为二线筛查,亦适用于一线筛查,尤其适用于唐氏筛查高风险、中风险,超声提示异常及高龄的孕妇人群。3.NIPT可检出染色体大片段缺失。4.产前诊断机构具有为孕妇提供全面的临床咨询及追踪随访的优势。5.NIPT是降低染色体出生缺陷疾病的有效手段。