无创产前检测相关论文
背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素，目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测（noninvasive prenatal te......
目的 探讨无创产前检测技术（NIPT）在孕中期产前筛查中的应用价值。方法 回顾分析2015年6月至2020年12月期间的15086名孕妇进行无创产......
目的 分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在孕期产前筛查中的临床效果。方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异......
目的:分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例......
目的探讨无创产前检测(non-invasiveprenataltesting，NIPT)筛查高风险中真假阳性中的Z值，旨在提高实践中的NIPT准确性。方法收集NIPT......
目的:探讨无创产前检测（NIPT）在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法:选取NIPT开展前（2013年10月至2015年9月）、NIPT开展后（2017年10......
目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年1......
目的 分析惠州市4372例孕妇无创DNA产前筛查(NIPS)技术在单胎孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选择2018年4月至2019年12月共4372例......
目的:对无创产前检测（Non-invasive Prenatal Test,NIPT）进行临床适用性分析和卫生经济学分析,并探究超声联合NIPT在染色体非整倍体......
目的探讨无创产前检测技术(non-invasiveprenataltesting，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民......
目的评估无创产前检测(non-invasiveprenataltesting，NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)、高分辨染色体......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统......
目的 回顾性分析74例孕妇无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临界风险值病例的妊娠结局,探讨临界风险值可能的原因......
目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值,为实验室筛查技术的临床应用提供......
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考.方法:应用染色体G显......
目的 回顾性分析筛查年龄及采样孕周对双胎妊娠孕妇外周血胎儿游离DNA浓度的影响.方法 以同期进行无创产前检测的单胎妊娠孕妇为对......
目的探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cellfreefetalDNA，cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasiveprenataltesting，NIPT)失......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff-DNA）的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的......
母体血浆中胎儿游离DNA的发现使无创产前检测成为可能。基于高通量测序的无创产前检测已用于临床筛查常见的胎儿染色体非整倍体疾......
随着人类基因组计划的完成和高通量测序成本的不断降低,基因分型和单倍型分析成为解决一些问题的基础性技术手段。本论文在优化基......
目的:拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）是人类基因组中广泛分布的结构变异,大部分CNVs为良性变异;少部分CNVs为致病性变异,......
目的 分析无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)及转铁蛋白受体(TfR)对胎儿β-地中海贫血(β-地贫)的诊断价......
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值.方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼......
目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接......
目的 探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用.方法 选取2019年1月至2021年1月N......
目的：评估干血片法及无刨产前检测技术进行唐氏综合征产前筛查及诊断的效率,以尝试建立适于国情,针对经济落后、交通欠发达地区的产......
背景与目的：基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已......
孕妇外周血中的循环胎儿细胞(CFC)能够无创、全面地反映胎儿的遗传信息，是无创产前筛查及诊断的理想靶标。如何高纯度、高效地分离......
孕妇外周血中的循环胎儿细胞(CFC)能够无创、全面地反映胎儿的遗传信息，是无创产前筛查及诊断的理想靶标。如何高纯度、高效地分离......
目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA，cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析，探讨检测失败病例的处理方案。......
目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。......
目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对2......
目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查21三体(trisomy 21，T21)、18三体(trisomy 18，T18)、13三体(tris......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区1......
随着高通量测序技术的发展，无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在临床上被迅速用于胎儿染色体非整倍体筛查，逐渐成为......
目的设计一种能够基于原有的分析数据、结合游离DNA片段大小及计数的新的分析方法。方法选取180例孕妇血样进行无创产前检测(non-i......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于诊断高龄妊娠胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择自愿接受NIPT检......
目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法采集9470例传统产前筛查......
目的报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45，X嵌合体。方法应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常；对......
目的明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因，同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性。方法采用高通......
目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断，追溯其变异的来源，同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采......
