【摘 要】
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目的:探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点.
方法:收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300例,通过基质辅助激光解吸电离飞行时
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的:探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点.
方法:收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300例,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12rRNA)的突变位点,并用测序的方法进行验证.
结果:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法对耳聋患者标本的四个常见基因20个位点进行检测,结果显示:GJB2基因中,c.235delC突变的携带率最高,达13.67％;SLC26A4 (PDS)基因中c.IVS7-2A＞G突变携带率为17.67％;线粒体12rRNA基因中c.1555A＞G突变携带率为2.00％;GJB3基因未发现突变,经测序验证后,所得结果与质谱符合度达98％以上.
结论:通过对山西省范围内的四种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析,为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据;同时,验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。
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