LPIN2、TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性研究

来源 :2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiaranerzhi
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  目的:研究核转录因子7类似物2(TCF7L2)、脂素基因2(LPIN2)的单核苷酸多态性与中国儿童青少年肥胖/超重的关联性。方法:超重肥胖组儿童青少年465例、正常对照组24l例,采用PCR+Taqman-MGB探针技术进行TCF7L2基因SNP rs7903146和LPIN2基因SNPrs3745012基因分型,比较基因型、等位基因频率在肥胖/超重组、正常组的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果:(1) LPIN2基因SNP rs3745012在正常对照组中的A等位基因频率为59.6%, G等位基因频率为40.4%;超重组中的A等位基因频率为60.6%, G等位基因频率为39.4%;肥胖组中的A等位基因频率为64.4%,G等位基因频率为35.6%。(2) TCF7L2基因SNP rs7903146正常对照组中的C等位基因频率为96.8%, T等位基因频率为3.2%;超重组中的C等位基因频率为96.0%,T等位基因频率为4.0%;肥胖组中的C等位基因频率为97.7%。结论:TCF7L2基因SNP rs7903146与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性有关,与糖、脂代谢异常无明显相关;LPIN2基因SNP rs3745012与本研究人群BMI有显著关联,而与脂代谢、糖代谢、胰岛素抵抗及胰岛素敏感性之间无明显相关。
其他文献
目的:(1)总结近10年青春前期GHD患儿以生理替代量GH治疗后第1年的生长速度(HV1),初步设定GH治疗的目标;(2)根据上述目标,应用GH疗效预测模型对青春前期GHD患儿进行前瞻性个体化治疗。方法:(1)回顾性分析2000年一2009年本中心确诊的青春前期GHD患儿,以经典替代量GH (0.7U/kg/周)治疗第1年的生长速度(HV1),共189例。计算各骨龄段的HV1。(2)A组实际HV1
目的:通过碳13呼气试验检测了解感染幽门螺杆菌(HP)和未感染HP儿童的身材矮小(身高低于同年龄组儿童平均水平的2个标准差)发生率,研究HP感染对儿童生长发育的影响。方法:收集2010年9月-12月因食欲差或轻微腹痛或呕吐或矮小至我院消化科或内分泌科就诊进行碳13呼气试验的2~15岁儿童604例,男324例(53.6%),女280例(46.7%);平均年龄(7.80±2.79)岁。根据检查结果咿阳
目的:分析GHR受体Ex3多态性对儿童青少年生长、代谢的影响,并分析其多态性与GHD儿童rhGH治疗效果的关联性。方法:经身高、骨龄检查、胰岛素精氨酸二种药物激发试验证实的生长激素缺乏症患儿72例,接受rhGH治疗持续6个月或以上。经生化和体检证实的单纯性肥胖超重患儿419例、体重正常对照组206例,采用PCR技术扩增GHR基因Ex3区域,明确各研究对象的GHR基因型;分析正常对照组与肥胖超重组的
目的:观察滋肾阴泻相火中药对环境内分泌干扰物(EEDs)壬基酚(NP)及双酚A(BPA)的拟雌激素活性的拮抗作用,探讨该中药拮抗EEDs拟雌激素活性的作用机制。方法:三周龄雌性SD大鼠染毒组单纯喂饲壬基酚(NP100mg/kg)或壬基酚与双酚A (NP50mg/kg+BPA 200mg/kg)联合喂饲,治疗组以滋肾阴泻相火中药与染毒物同时喂饲,对照组喂饲溶剂玉米油,疗程15天,分别检测子宫湿重及脏
目的:探讨促性腺激素释放激素类似物(gonadotropinreleasing hormoneanalogs,GnRHa)对特发性中枢性性早熟(idiopathic centralprecocious puberty,ICPP)女童成年身高(adult height,AH)的影响。方法:回访到己达成年身高的ICPP女童240例,其中GnRHa治疗组124例,平均疗程2.13±0.91年,未治疗组1
目的:探讨女童中枢性性早熟(CPP)治疗中GnRHa注射前及注射后4小时血清LH水平对疗效评估的意义,旨在寻找替代LHRH激发试验的简化实验室检查,探讨药物剂量与性腺轴抑制的关系。方法:(1) CPP女童20例,予GnRHa每4周注射一次,于第1, 7针注射前及注射后4小时分别检测血清LH、FSH、E2,结合体格检查及性激素水平、子宫卵巢B超等评估性腺轴抑制情况。(2)选定另一组CPP女童24例,
随着新生儿疾病筛查的普及,越来越多的新生儿高TSH血症患儿被发现,为探讨新生儿高TSH血症患儿的预后、诊断和治疗,对筛查中心随访的197例患儿资料进行分析。197例患儿筛查中心进行新生儿疾病筛查,所有患儿均为筛查滤纸血TSH检查大于切值需召回复查者。可疑患儿召回后即进行血清甲状腺功能检查以明确诊断,召回时年龄20~28 d之间。血清甲状腺功能检查有异常者定期复查,3月龄内1月复查1次、3~12月龄
目的:提高广大儿科医生对儿童桥本甲状腺炎的认识,达到早期诊断及治疗的目的,进而改善预后。方法:对55名于2004年12月-2010年12月在中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌科诊断为桥本甲状腺炎患儿的临床资料进行回顾性分析,包括临床症状、体征、辅助检查、合并症及治疗方案等。结果:55例患儿中,男10例,女45例,临床表现复杂多样,主要表现为甲状腺肿大、身材矮小、乏力、皮肤干燥粗糙,另外还有患儿表现
通过电化学发光法检测300名早产儿(28~36周)在生后7~10d血清中TSH、FT3、FT4、T3、T4水平,建立早产儿在生后7~10 d血清中甲状腺激素水平的医学参考值范围。
目的:研究FTO、APM1、ENPP1基因SNP多态性与儿童肥胖及其代谢综合征的关联性。方法:6-18岁肥胖/超重组儿童458例,正常对照组231例,测量身高体重;测定FPG、FIns、TG、TC,计算HOMA-IR和QUICKI指数;Taqman-MGB探针技术检测FTO rs9939609、rs1421085、APM1基因SNP276 G/T、ENPP1基因K121Q多态性,分析基因型与生化和