目的探讨成骨不全症患儿实行多段截骨矫形髓内固定及联合外固定支架固定的安全性,评价其治疗效果及并发症。资料与方法 2005年8月至2013年8月(8年间)共收治423例成骨不全症儿童,男285例,女138例,依据修订后的Sillence分型,Ⅲ型245例,Ⅳ型174例,Ⅴ型4例。患儿手术时平均年龄8岁3月(2岁1个月~15岁7个月)。术前根据畸形程度,通过测量X线片确定截骨点,术中均行直视下截骨。选用直径及长度适宜的髓内钉。405例双下肢长度差异小于2 cm者术中仅髓内固定;18例双下肢长度差异大于2cm者中,10例行髓内外联合固定,术后利用外固定支架延长,8例先行外固定支架延长矫形,二次手术再行髓内固定。结果随访全部423例病例,平均随访时间3年2月(1年1月~5年4月)。全部患儿的父母对手术结果及畸形矫正满意,生活自理能力、活动范围较术前有明显改善。骨延长病例新骨矿化完全。14例因出现Rush钉偏移行再次手术,25例术后2年因骨骼生长Rush钉相对变短而需要更换内固定。结论多段截骨矫形髓内固定是治疗成骨不全症的有效的手术方法,可以显著矫正畸形、改善活动能力、避免再次骨折。但需要注意髓内钉移位等并发症,生长期儿童首选可延长型髓内固定。联合应用外固定支架可以获得满意的骨延长。