儿童进行性骨发育异常GNAS1基因突变及临床特征的研究

来源 :2011年全国儿科风湿性疾病诊治专题研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:king0083
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  目的:探讨儿童进行性骨发育异常的临床特征、GNAS1基因状态及发病机制。方法:总结1例进行性骨发育异常患儿的临床特点、病理改变、影像学表现,进行家系调查,对这一家系进行DNA测序确定基因位点,进行长期随访,并进行文献综述。结果:DNA测序在父亲与患儿GNAS1外显子7发现等位基因突变,外显子5发现一个被替换的SNP位点。结合临床、影像学及组织病理学镜下形态,DNA测序结果符合进行性骨性发育异常。随访2年6个月,患儿左下颌、咀嚼肌、左侧髋关节外侧皮下及深部组织骨化范围增大,张口困难,左艘关节活动受限。结论:中国儿童可发生POH,在GNAS1外显子7等位基因突变。POH多数在婴儿期出现皮肤异位骨化,并在儿童期进行性发展,出现皮肤、皮下深部组织、肌肉的异位骨化,可以出现颜面部组织的骨化。
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