【摘 要】
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白化病(albinism)是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.全身各部位均有色素缺乏的称为眼皮肤白化病(OCA),由于基因缺陷导致黑
【机 构】
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河南省医学遗传研究所,郑州大学人民医院,河南省人民医院,郑州450003
【出 处】
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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
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白化病(albinism)是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.全身各部位均有色素缺乏的称为眼皮肤白化病(OCA),由于基因缺陷导致黑色素生物合成减少或完全缺乏,主要表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏和弱视等.患者全身皮肤呈白色或粉红色,毛发呈白色或淡黄色,具有视力低下、畏光、眼球震颤等表现.本文应用PCR技术扩增酪氨酸酶(TYR)基因外显子区域,DNA序列测序技术分析先证者及其父母的基因突变,确定致病性突变,并对再次怀孕的先证者母亲进行产前诊断.结果显示先证者TYR基因型为c.929_930insC,其父母分别为TYR基因c.929_930insC突变杂合子,符合常染色体隐形遗传规律.先证者母亲再次怀孕8周,待其孕20周后抽取羊水,对胎儿进行产前诊断.本研究对白化病相关基因诊断、产前基因诊断、携带者检测及遗传咨询等方面具有重要的意义。
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