【摘 要】
：
Waardenburg syndrome综合征(WS综合征)是最常见的遗传性综合征型耳聋,通过对I型WS综合征的临床分析和相关基因配对转录因子PAX3检测,旨在探讨该Waardenburg syndrome综合征
【机 构】
：
郑州大学省人民医院遗传所,河南省人民医院遗传所,河南省医学遗传研究所
【出 处】
：
中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
Waardenburg syndrome综合征(WS综合征)是最常见的遗传性综合征型耳聋,通过对I型WS综合征的临床分析和相关基因配对转录因子PAX3检测,旨在探讨该Waardenburg syndrome综合征大家系的致病机制.收集河南地区一个5代WS综合征大家系,家系中有患者12人.对家系成员进行毛发、皮肤色素、四肢关节、眼科等体格检查;并进行纯音测听、声导抗及颞骨CT检查.根据1995年Waardenburgsyndrome综合征诊断标准进行诊断分型,患者的临床表现支持I型WS综合征(W指数＞1.95)的诊断.其中患者V7表现为右耳耳聋、左眼虹膜呈蓝色、内眦明显移位(W指数＞1.95)、鼻梁扁平、面部少量雀斑.抽取相关人员血样并提取DNA,PCR扩增PAX3全部编码区域并测序,并与PAX3标准序列比较.所有患者均携带c.582C＞T突变,该突变可导致R195X.基因检测结果支持I型WS的诊断,无义突变是导致该家系发病的致病机制,也是该家系产前基因诊断的检测依据。
其他文献
我国“常见心血管病流行病学研究及人群防治工作1979～1985年规划”中,规定成人高血压诊断标准是160/95毫米汞柱以上,并提出血压在140/90毫米汞柱以上而未达160/95毫米汞柱者
目的:人性化护理应用于血液透析护理的效果.方法:选取206例在我院进行血液透析治疗的病人进行调查与分析,本次调查时间在2019.1.1-2020.12.30.将病人分为2组,每组分得103例.
荧光原位杂交技术(FISH)作为临床检测核酸变化的一种快速简便的方法,在发达国家已经普遍开展,我国一些大的综合性医院近年也逐步开始将其应用于膀胱癌的早期诊断及肿瘤术后复
目的:骨科护理中应用健康教育管理单的效果观察.方法:选取2019年8月-2020年9月收治的94例骨折患者,随机分为对照组(常规健康教育)和观察组(健康教育管理单),比较两组健康知识
酱油是每个家庭常用调味品。八十年代初,有人认为,酱油在发酵过程中会形成致癌和过敏反应物质,引起动物和人类的某些癌症,曾一度使许多人不敢食用酱油。其实,这是误解。现已
目的:前期研究工作表明,miR-23a在喉癌组织中高表达,具有降低喉癌细胞的凋亡能力和增加喉癌细胞的侵袭能力,提示其可能发挥潜在癌基因的功能.本研究拟初步探讨miR-23a在喉癌
目的:探究高龄和低龄急性胆管炎患者行ERCP治疗的安全性和有效性的差异.方法:于本院2018年2月至2019年12月普外科选取135例需进行ERCP治疗的急性胆管炎患者为研究对象,按照年
摘要 教师教学行为按课改要求向其方向转变是促进新课程改革健康深入发展的重要保证，也是加快新课程改革步伐的首要任务。本文就教师教学行为从传统教学向课程改革要求方向转变谈了几点认识。 关键词 新课改；教学行为；方法 中图分类号 G633.3 文献标识码 A 文章编号 1671-1270(2011)03-0074-01 新课程改革使教学观念、教学行为和学生的学习方式发生了根本性变化。随着新
为了进一步研究氯乙烯在体内致癌可能与亲电大分子的烷基化有关,作者使大鼠接触不同浓度的~(14)C-氯乙烯,研究氯乙烯和大鼠肝脏中大分子物质及共价结合的特征。实验用雄性大
食具是旅客就餐必需用品,如未经消毒或消毒不当时,则可成为某些传染病传播的一个途径;为了杜绝“病从口入”,必须进行餐具的消毒。目前我国广大城乡饮食店最常用的消毒法是