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目的 巨指/趾症是一种以手指或足趾软组织和骨的过度生长而导致的肥大畸形为特征的先天性畸形。但本病的发病机制并不明确。我们拟通过研究巨指/趾症的基因转录和体细胞突变，探讨巨指/趾症的可能发病机制。方法 对巨指/趾病人的脂肪组织和全血进行全外显子测序，并对巨指/趾病人的脂肪组织进行基因芯片检测，然后对数据进行整理分析。正常脂肪和全血样本为对照组。同时用蛋白印迹检测下游蛋白的表达情况。