【摘 要】
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目的：通过全基因组拷贝数变异分析,为部分不明原因早期癫痫脑病患儿明确病因,对明确该类疾病基因-临床表型的关系提供帮助.方法：选择不明原因的的早期癫痫脑病患儿18例,采用SNP芯片行全基因组拷贝数变异检测,利用生物信息学分析手段,分析致病的拷贝数变异.结果：18例不明原因早期癫痫脑病患儿中,其中2例携带可能致病性拷贝数变异.结论：通过SNP芯片技术对18例不明原因早期癫痫脑病患儿行全基因组拷贝数变异
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科,湖南省长沙市湘雅路87号 410008
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目的：通过全基因组拷贝数变异分析,为部分不明原因早期癫痫脑病患儿明确病因,对明确该类疾病基因-临床表型的关系提供帮助.方法：选择不明原因的的早期癫痫脑病患儿18例,采用SNP芯片行全基因组拷贝数变异检测,利用生物信息学分析手段,分析致病的拷贝数变异.结果：18例不明原因早期癫痫脑病患儿中,其中2例携带可能致病性拷贝数变异.结论：通过SNP芯片技术对18例不明原因早期癫痫脑病患儿行全基因组拷贝数变异分析,为11.1％(2/18)患儿明确了病因.SNP芯片作为一种高通量、使用范围最广的全基因组CNVs分析平台,将在不明原因早期癫痫脑病的病因诊断中发挥重要作用.本实验为确定早期癫痫脑病相关基因及其表型关联研究打下基础.
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