【摘 要】
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<正>目的探讨异染性脑白质营养不良脑MRI及MRS变化特点,以及ARSA基因突变特点。方法2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科;
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<正>目的探讨异染性脑白质营养不良脑MRI及MRS变化特点,以及ARSA基因突变特点。方法2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6例,其中晚婴型5例,少年型1例,分别来自5个家庭,男5例,女1例,诊断年龄2岁-8岁11个月。依据临床表现及白细胞芳基硫酸酯酶A活性缺乏明确诊断。所有患儿进行了脑MRI及MRS
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