论文部分内容阅读
文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期，需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的常规检测。血串联质谱、尿气相质谱需要作为新生儿科的常规实验室检测。多发畸形以染色体芯片检测为首选。无明显畸形。疑似遗传病者以新一代基因测序为首选。
新生儿遗传病检测技术与选择
【摘 要】
：
文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期，需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的常规检测。血串联质谱、尿气相质谱需要作为新生儿科的常规实验室检测。多发畸形以染色体芯片检测为首选。无明显畸形。疑似遗传病者以新一代基因测序为首选。
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科
【出 处】
：
第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛
【发表日期】
：
2018年11期
其他文献
文中对EFM临床意义进行概述，针对产时事件与监护病例分析，对胎心电子监护临床使用进行探讨.目前尚未明确任何一种监测方法是最可靠的。判断时要结合孕妇高危因素、孕周、产程进展、羊水情况。足够的专业知识是正确判定的可靠保障。
文中对和睦家医疗计划进行介绍。秉承国际标准，追求卓越医疗，表达温馨呵护，处处以人为本。其核心价值观——我“爱”，始终做到:持续创新，用心关爱，值得信赖，相互尊重，追求卓越。
文中介绍了凶险性前置胎盘定义，对终止妊娠时机进行分析，就术前评估准备、手术策略进行说明。最后对术前高危因素评估及充分医患沟通、准确计量术中出血、缝线打结力度、缝合后观察阴道出血等问题进行探讨。
肺栓塞是妊娠期罕见并发症，文中对该病的临床表现、影像学检查、实验室检查进行介绍，并对其一般治疗、抗凝治疗、溶栓和取栓治疗的选择策略进行探讨。
文中对产后出血的关注要点与影响因素进行分析，并就预后相关因素,产时处理难点及注意事项进行探讨，进一步提出三级预防,减少初次剖宫产措施。此外还着重对手术切口选择、保守治疗、根治治疗进行探讨。
妊娠合并心脏病发病率0.5％-3.0％是产科严重的合并症，在孕产妇死亡原因中居第2位，心衰是其死亡的主要原因。心脏病患者妊娠的多学科评估、分级管理及早诊断,合理用药,控制诱发因素适时终止妊娠。
妊娠期高血压性心脏病是孕产妇的严，并发症.严，威胁孕产妇的生命，病悄发展快且险，但是早识别、早诊断、及时有效治疗及护理，可降低孕产妇及断生儿死亡率。低排高阻是该病的核心病理，临床上应注意心动超声及BNP的监测，其治疗遵循降压、利尿、镇静、扩管、强心。
本文对妊娠期甲状腺功能异常进行探讨。为了更好评估妊娠期甲状腺素水平，2017年ATA指南推荐妊娠16周后检测TT4值。最后对妊娠期临床与亚临床甲减的LT4治疗推荐进行综述。
生后即刻nCPAP及选择性应用PS策略是早期防治早产儿RDS的优化方案.行气管插管后，应尽早给予PS，推荐条件许可时采用INSURE策略。无创通气以nCPAP为首选，可根据情况选用NIPPV,BiPAP、高流量鼻导管通气(HFNC) 。