遗传病相关论文
＜正＞CorneliadeLange综合征（CorneliadeLange syndrome, CdLS; OMIM#122470,#300590,#610759）是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病......
基因治疗是指通过修饰或操纵基因的表达，或改变活细胞的生物学特性，以达到治疗疾病的目的。基因治疗已成为生物医药领域继小分子、大......
自身炎症疾病是一类固有免疫系统紊乱的疾病,其特征主要表现为由髓系细胞介导的系统性炎症。遗传因素在自身炎症疾病的发生中起着......
分子诊断为遗传病诊断的重要手段，因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点，弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗......
胚胎植入前产前诊断技术在辅助生殖中得到了很大发展，特别为遗传物质异常人群提供了优生优育的技术可能。单细胞测序作为新兴的测序......
斑驳白化是一种先天性颜色失调表型,在翼手目中较为罕见。2016年5月至8月期间,分别在3个省份共发现3种存在斑驳白化现象蝙蝠。在河......
癫痫是一种常见的神经系统疾病,癫痫发作由大脑神经元异常放电所致,中枢神经系统突然、反复和短暂的功能失常是癫痫发作的主要特征......
经过科学家们三十年的不懈努力,基因治疗（gene therapy）这一理念终于得以被运用于临床,并逐渐成为治疗遗传病、感染性疾病和肿瘤等疾......
病史摘要患者，男性，16岁，10余年前发现尿异味，伴乏力，精神反应迟钝，学习困难；查血同型半胱氨酸高，经全外显子基因检测后诊断为高同型半胱氨......
SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病，是多系统疾病，表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常，与PIK3R1基因杂合突变有......
基因编辑是利用核酸酶对内源性DNA或RNA进行准确且高效修饰的一种技术。锌指核酸酶（zinc finger nuclease,ZFN）、类转录激活因子效应......
遗传病传统的临床治疗方法只能减轻或矫正患者的临床症状,不能改变患者携带的致病基因。揭示遗传病的发病机制,利用基因治疗改变细......
Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码......
期刊
研究背景遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病。遗传病种类繁多,临床表现不典型,尤其再新生儿时期更不典型,且多数......
病史摘要患者，男性，38岁，右利手。以"口齿不清2年余，加重伴步态不稳10个月余"入院。患者于2年前无明显诱因逐渐出现言语变缓、讲话口......
期刊
目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携......
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤作为多系统疾病，临床表现复杂多变，患者往往对病情知之甚少，加上医生对该病掌握不透，导致耽误诊疗......
NADH-细胞色象b5还原酶缺陷导致遗传性高铁血红蛋白血症。该病的确诊有赖于测定红、白细胞中的酶活力。作者报道81例正常成人和24......
遗传病发病率低，病种多，诊断困难。遗传病的精准基因诊断是患者及家庭疾病管理和治疗的基础。高通量测序技术的发展，大大提升遗传病患......
儿童消化系统疾病主要包括胃肠疾病、肝胆疾病、胰腺疾病。感染为消化系统疾病最主要的病因；随着经济水平提高，卫生状况的改善，儿童消......
硫胺素又称维生素B1，是体内重要的维生素。作为多种酶的辅酶，其活化形式硫胺素焦磷酸(thiamine pyrophosphate，TPP)参与细胞的新陈代......
21世纪精准医学的发展引领了一个新的医学时代，为特色疾病的诊治带来了一套精准的治疗方案。精准医学时期兴起的遗传病检测新技术基......
摘要：在传统的高中生物教学实践中，受到应试教育以及教学任务的影响，导致在教学上用直输式的知识教学方法，让学生直接的掌握相关的生物......
目的 建立优化的遗传病家系生物样本库及其信息数据库,以实现临床和科研样本的信息化管理.方法 经过可视化数据库软件的开发与调试......
Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全，是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛......
随着生命科学领域的不断发展进步,人们相继开发出锌指核酸酶(zinc-finger nucleases,ZFNs)、转录激活因子样效应物核酸酶(transcri......
人类遗传病系谱的判断问题，一直是生物学教学中的一个难点，学生总是感到无从下手。许多刊物上都有关于此问题的文章，但总觉比较繁琐，而......
摘要 以“人类遗传病”课例为背景，通过学生共同参与，尝试探索在高中生物教学中渗透职业生涯规划的方法和途径。 关键词 职业生涯......
一、单项选择题：本部分包括20题，每题2分，共计40分。每题只有一个选项最符合题意。 1. 下列关于糖类化合物的叙述，正确的是（ ） A. ......
一、 单项选择题：本部分包括35题，每题2分，共计70分。每题只有一个选项最符合题意。 1. 细胞中的糖类大致可分为单糖、二糖和多糖......
摘 要 从遗传系谱的作用、遗传系谱所反映的遗传本质和遗传系谱题的解题规律三方面进行剖析和归纳，旨在帮助考生夯实基础知识、总结......
“新的学习方式，即自主学习、合作学习、探究学习的学习方式”体现了新课程改革的基本理念。因此，课改以来在各种所谓的“示范课”、......
遗传图谱的分析和概率计算，是中学生教学一线的重头戏，也是所有教师和学生最为头疼的“克星”，纵观全国新课程改革后的5年高考试题，每......
1 课题设计 1．1 设计目的 根据新的课程標准，高中生物课介绍了近亲结婚、遗传病与优生等方面的有关知识。为巩固学生对这些......
一、单项选择题：本题包括20小题，每小题2分，共40分。每小题给出的四个选项中，只有一个选项最符合题目要求。多选、错选均不得分。 1......
2009年的高考山东卷理科综合生物试题比2008年更基础、更灵活、更重视能力考查，并且试题难度适中。今年试卷难点不在知识，而在能力考......
[摘要]人类家族遗传病系谱图的解题步骤是解遗传相关问题的基础，具体步骤有五步。 [关键词]遗传病系谱图；解题步骤 在近几......
【摘 要】高中教学中如何做好备课工作，一直困扰着许多刚刚走上三尺讲台，满怀激情和抱负的青年教师，百般研究不得要领 。如何将学生的......
【摘要】 一对基因能够为一个国家带来希望，一粒种子可以造福万千苍生，一个肉眼看不见的细胞或许隐藏着重大的遗传奥秘……在生物学......
高中生物教学中不少学生反映，生物学科基本概念多、生理过程繁琐、知识抽象庞杂，学习起来感觉很难。针对这一情况，笔者在平时教学中，将......
如果要通俗地向大众介绍“遗传咨询师”是什么，叶睿大概会写一个TVB套路的故事：主人公是遗传咨询师，全国到处飞，在不同的剧情发展中，穿......
现代教育十分重视教学方法的科学性，通过科学、合理的教学方法及手段，能够极大地提高教学质量，使学生更加轻松地学习。随着我国素质教......
