遗传病相关论文
＜正＞CorneliadeLange综合征（CorneliadeLange syndrome, CdLS; OMIM#122470,#300590,#610759）是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病......
基因治疗是指通过修饰或操纵基因的表达，或改变活细胞的生物学特性，以达到治疗疾病的目的。基因治疗已成为生物医药领域继小分子、大......
自身炎症疾病是一类固有免疫系统紊乱的疾病,其特征主要表现为由髓系细胞介导的系统性炎症。遗传因素在自身炎症疾病的发生中起着......
分子诊断为遗传病诊断的重要手段，因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点，弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗......
胚胎植入前产前诊断技术在辅助生殖中得到了很大发展，特别为遗传物质异常人群提供了优生优育的技术可能。单细胞测序作为新兴的测序......
斑驳白化是一种先天性颜色失调表型,在翼手目中较为罕见。2016年5月至8月期间,分别在3个省份共发现3种存在斑驳白化现象蝙蝠。在河......
癫痫是一种常见的神经系统疾病,癫痫发作由大脑神经元异常放电所致,中枢神经系统突然、反复和短暂的功能失常是癫痫发作的主要特征......
分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用.......
“优死”即指安乐死。对生命质量低劣新生儿施行“优死”具有重大的现实意义,将“优死”与“优生、优育、优教”并提,有利于优化生......
目的 增强对B型尼曼-匹克病的认识.方法 回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-......
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门......
病史摘要患者，男性，16岁，10余年前发现尿异味，伴乏力，精神反应迟钝，学习困难；查血同型半胱氨酸高，经全外显子基因检测后诊断为高同型半胱氨......
SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病，是多系统疾病，表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常，与PIK3R1基因杂合突变有......
遗传病传统的临床治疗方法只能减轻或矫正患者的临床症状,不能改变患者携带的致病基因。揭示遗传病的发病机制,利用基因治疗改变细......
Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码......
期刊
研究背景遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病。遗传病种类繁多,临床表现不典型,尤其再新生儿时期更不典型,且多数......
1、病例报告:患者,女性,35岁,对母女来做遗传咨询:6 岁女孩因身材矮小,无月经来潮就诊.查体:身高140cm,体重42.5kg,无月经史,无家......
生命科学,随着细胞学的创立,分子生物学、基因组学、药物基因组学相继长足发展,最新又发展到了新篇章营养基因组学.作者撰文通过生......
文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期，需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的......
作者从经络本身的特征和运行规律和条件出发,在电磁及电化学的驱动下,对物质、能量、信息进行全方位多学科协作研究.在实践与理论......
作者介绍了家族遗传性息肉病恶变演变过程中凋亡相关基因的变化,文中对29例家族遗传息肉病,24例大肠癌和28例腺瘤性息肉进行了对比......
目的：通过对临床诊断或疑似的AS/PWS患儿进行遗传学分析，使患儿获得基因诊断、了解两种疾病的遗传缺陷类型分布以及临床特点。方法：按......
病史摘要患者，男性，38岁，右利手。以"口齿不清2年余，加重伴步态不稳10个月余"入院。患者于2年前无明显诱因逐渐出现言语变缓、讲话口......
期刊
目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携......
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤作为多系统疾病，临床表现复杂多变，患者往往对病情知之甚少，加上医生对该病掌握不透，导致耽误诊疗......
NADH-细胞色象b5还原酶缺陷导致遗传性高铁血红蛋白血症。该病的确诊有赖于测定红、白细胞中的酶活力。作者报道81例正常成人和24......
遗传病发病率低，病种多，诊断困难。遗传病的精准基因诊断是患者及家庭疾病管理和治疗的基础。高通量测序技术的发展，大大提升遗传病患......
儿童消化系统疾病主要包括胃肠疾病、肝胆疾病、胰腺疾病。感染为消化系统疾病最主要的病因；随着经济水平提高，卫生状况的改善，儿童消......
硫胺素又称维生素B1，是体内重要的维生素。作为多种酶的辅酶，其活化形式硫胺素焦磷酸(thiamine pyrophosphate，TPP)参与细胞的新陈代......
21世纪精准医学的发展引领了一个新的医学时代，为特色疾病的诊治带来了一套精准的治疗方案。精准医学时期兴起的遗传病检测新技术基......
摘要：在传统的高中生物教学实践中，受到应试教育以及教学任务的影响，导致在教学上用直输式的知识教学方法，让学生直接的掌握相关的生物......
目的 建立优化的遗传病家系生物样本库及其信息数据库,以实现临床和科研样本的信息化管理.方法 经过可视化数据库软件的开发与调试......
Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全，是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛......
Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome,HOS)即心-手综合征,也称为心血管-上肢畸形综合征.是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病......
期刊
随着生命科学领域的不断发展进步,人们相继开发出锌指核酸酶(zinc-finger nucleases,ZFNs)、转录激活因子样效应物核酸酶(transcri......
摘要：随着经济的发展，社会的进步，国家对于教育事业十分重视，其中高中等教育更是其中的关键一点。生物遗传概率是高中生物学习中的重点......
摘要 以“人类遗传病”课例为背景，通过学生共同参与，尝试探索在高中生物教学中渗透职业生涯规划的方法和途径。 关键词 职业生涯......
一、单项选择题：本部分包括20题，每题2分，共计40分。每题只有一个选项最符合题意。 1. 下列关于糖类化合物的叙述，正确的是（ ） A. ......
一、 单项选择题：本部分包括35题，每题2分，共计70分。每题只有一个选项最符合题意。 1. 细胞中的糖类大致可分为单糖、二糖和多糖......
一、 选择题：本题共13小题，每小题6分，在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。 1. 下列叙述错误的是（ ） A. DNA与AT......
“新的学习方式，即自主学习、合作学习、探究学习的学习方式”体现了新课程改革的基本理念。因此，课改以来在各种所谓的“示范课”、......
遗传图谱的分析和概率计算，是中学生教学一线的重头戏，也是所有教师和学生最为头疼的“克星”，纵观全国新课程改革后的5年高考试题，每......
1 课题设计 1．1 设计目的 根据新的课程標准，高中生物课介绍了近亲结婚、遗传病与优生等方面的有关知识。为巩固学生对这些......
