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文章重点分析了Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学检测诊断理论。叙述了Y染色体微缺失通常是指Y染色体q1.1上无精因子基因家族多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。其中以AZFc区微缺失以及多个位点的联合缺失最常见，临床上病人可表现为严重少精或无精症。而地中海贫血(THAC)其诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析4个方面来确定。夫妇双方携带，将有1/4生育重症地中海贫血患儿的可能，所以在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。