【摘 要】
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目的 讨论一例患儿肌无力病因。方法 分析1例肌无力查因患儿的临床、病理、电镜特点。结果 本例患者临床特点为反复剧烈运动、大量出汗后发作性四肢无力1年余。发病期间体重增加明显。曾到北京多家知名医院就诊,肌电图示"肌源性损害",血肌酸激酶3768U/L,血乳酸增高,肌肉活检示"肌源性损害"。近来肌无力症状有所加重,发作间期觉双下肢乏力,上楼梯费力,蹲位起立需支撑物,无肌肉酸痛,无肌肉萎缩。曾在北京知名
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科 中山大学附属第一医院病理科
【出 处】
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第六届广东省中西医结合神经科学术会议
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目的 讨论一例患儿肌无力病因。方法 分析1例肌无力查因患儿的临床、病理、电镜特点。结果 本例患者临床特点为反复剧烈运动、大量出汗后发作性四肢无力1年余。发病期间体重增加明显。曾到北京多家知名医院就诊,肌电图示"肌源性损害",血肌酸激酶3768U/L,血乳酸增高,肌肉活检示"肌源性损害"。近来肌无力症状有所加重,发作间期觉双下肢乏力,上楼梯费力,蹲位起立需支撑物,无肌肉酸痛,无肌肉萎缩。曾在北京知名医院检查发现"肝大、肝功能异常","尿酸偏高"病史。肌营养不良基因的79个外显子中未检测到缺失或重复。血酰基肉碱、氨基酸及尿有机酸,血β羟丁酸：正常。病理结果：Dystrophin-C蛋白免疫组化染色,镜下肌纤维胞膜(+)。镜下见2个肌纤维靠近胞浆处有紫红色颗粒聚集,颗粒聚集区域中央有不规则裂隙状不着色区域。
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