【摘 要】
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目的:肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的单基因遗传性心血管病,60％～70％为家族性HCM (FHCM).流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3％～6％.基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因.二代测序具有高通量、高效、经济的特点.目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究的报道.此研究旨在应
【机 构】
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北京市,中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心 100037
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目的:肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的单基因遗传性心血管病,60％～70％为家族性HCM (FHCM).流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3％～6％.基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因.二代测序具有高通量、高效、经济的特点.目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究的报道.此研究旨在应用二代测序方法探索中国人群家族性肥厚型心肌病相关致病基因,揭示致病基因型与临床表型的关系.
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