【摘 要】
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背景 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycystic kidney dis
【机 构】
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西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科
【出 处】
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中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会
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背景 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的唯一致病基因,该基因的突变可能是ARPKD存在临床异质性的主要原因.方法 针对某患儿产前超声,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 未发现与家系疾病表型共分离的基因突变位点,仅检测到患儿PKHD1基因的几种单核苷酸多态改变：第7号内含子发生ISV7+51G＞T突变；第17号外显子发生c.1587T＞C(p.N529N)突变；第32号外显子第3785号碱基发生C→T突变,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸.结论 单核苷酸多态改变是ARPKD的遗传基础.单核苷酸多态性鉴定对研究PKHD1基因的多态分布、构建单倍体型及研究突变的起源-始祖突变具有重要意义,也有助于推动ARPKD产前基因诊断技术的不断发展.
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