【摘 要】
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目的:分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传学变化的特点. 方法:以94例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及多重PCR技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分
【机 构】
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西安交通大学医学院第一附属医院儿科,陕西西安 710061
【出 处】
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第五届全国肿瘤诊疗新进展及新技术学术会议暨第八届中国西部肿瘤学术大会
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目的:分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传学变化的特点.
方法:以94例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及多重PCR技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化.
结果:染色体核型分析:63例做了核型分析,有分裂象者55例,其中异常者12例(19.O％);无分裂象者8例(12.7％).多重PCR检测:对93例患儿进行了多重PCR检测,其中包括53例染色体有分裂象患儿和8例无分裂象的患儿,41例正常染色体核型患儿中异常者为17例(占41.5％),12例染色体核型异常者中融合基因异常者4例(33.3％),无分裂象患者异常2例,无分裂象检出率与有分裂象者核型分析异常检出率差异无统计学意义;93例患儿中融合基因检出率34.4％(32/93),其中TEL/AMLl融合基因阳性20例(21.50％),MLL重排3例(3.23％),BCR/ABL(p190)融合基因阳性3例(3.23％),E2A/PBX阳性5例(5.40％),HOX11阳性1例.94例患儿通过两种检则方法共检出细胞遗传学异常46例(48.94％).
结论:儿童ALL可出现细胞遗传学改变;对于有足够分裂象的患者,常规染色体核型分析仍是可靠的方法,对分裂象质量低或无分裂象的儿童ALL患者,多重PCR检测异常克隆能提高细胞遗传学异常检出率,将染色体核型分析及多重PCR结合起来可提高细胞遗传学异常检出率.
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