【摘 要】
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目的： 利用多种分子遗传学技术研究一例常规染色体核型诊断为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断,寻找致精神发育伴孤独症的遗传学基础. 方法：收集患儿及其正
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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目的： 利用多种分子遗传学技术研究一例常规染色体核型诊断为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断,寻找致精神发育伴孤独症的遗传学基础.
方法：收集患儿及其正常父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,最后应用荧光原位杂交技术(Fluorescent In Situ Hybridization,FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位、定量.
结果：高分辨染色体核型分析证实该患者携带额外标记染色体( 47，XX，+mar dn)，尚不能确定是否为21/22三体携带者，父母检测证实其为新生变异。array-CGH筛查出15q11.2-13.2区域微重复( chr15:22684529-30730543，8.OMb.hg19)。FISH验证该额外标记染色体来源于15号染色体，由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患者最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。
结论：15q11.2-13.2微重复四倍体是该患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础，array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。
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