【摘 要】
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目的：评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值. 方法：抽取7526例高危孕妇(包含高龄、筛
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院 苏州市立医院生殖与遗传中心 苏州 215002
【出 处】
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
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目的：评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值.
方法：抽取7526例高危孕妇(包含高龄、筛查高风险等高危因素)外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,进行NGS检测:平均孕周18.16周、平均年龄29.57岁、高龄(≥35岁)占21.53％.对于检测阳性的孕妇抽取羊水,经细胞培养后核型分析.对于检测阴性的孕妇行孕期超声筛查及出生结局随访,最后将NGS与核型分析、超声、出生结局综合进行统计学分析.
结果：(1)7526例NIPT共提示115例检测阳性(含T21、T18、T13和性染色体异常),占总检测数1.53％.检测阳性中,与核型/随访结果一致的真阳性病例有76例,占总检测数的1.01％、假阳性22例,占总检测数0.29％.
结论：(1)临床实践数据支持NIPT可作为所有年龄段的高危人群21,18号染色体非整倍体的“二次筛查”方案。(2)NIPT检出的T13数据过少，有待进一步评估其检测性能。(3)NIPT检测性染色体异常的阳性预测值仅50%,与T21,T18的检测效率有显著性差距，不建议将胎儿性染色体异常的检测作为NIPT必检项目。
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