臂间倒位相关论文
目的 探讨9号染色体臂间倒位inv（9）（p12q13）与精液质量的关系。方法 选取2018年1月至2019年12月于该院就诊的151例9号染色体臂间倒位in......
背景及目的血友病A是一种临床最为常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,由F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常。F8......
目的明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因，并分析基因型与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带技术分析患......
期刊
目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv(9)]对于不育症夫妇体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)......
目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话......
本文报告自1984年5月～1985年10月对40例无精症患者采取外周血淋巴细胞作体外培养,染色体制片,作GTG、CBG显带镜下及照相核型分析,必......
对80例不育男性和30例正常生育男性及12例Yqh~+携带者家系作了染色体C带异态性定量研究。用显微图象测量仪微机控制半自动描迹测量......
澳洲的研究者Pearse等在《自然》杂志上发表题为（Transmission of devil facial-tumour disease））的文章（Nature，2006，439：549），他们在澳洲......
我院从1987年3月开展男性不育门诊以来,在289例男性不育患者中,对50例无精者进行外周血染色体检查和激素测定,检出染色体异常者25......
本文作了304例新生儿脐血培养及染色体G带核型分析,发现1例常染色体异常,为46,XY,inv(15)(p 13 q 15),发生率为0.33%;1例D组随体延......
本文总结了羊水细胞培养112例,矫正后成功率87.6%。在75例有不同指征的孕妇羊水中,发现1例21-三体及2例染色体改变。在工作中体会......
1980～1983年对习惯性流产者60对夫妇进行了细胞遗传学研究,发现染色体异常7例,染色体异常的发生率为11.6％,其中3例罗伯逊易位,2例相......
近年来国内外资料已有不少报导,染色体结构异常是导致自然流产的一个重要原因。本文对1983年9月以后遗传咨询门诊中自发流产夫妇5......
我科遗传咨询门诊随机地对具有自然流产史夫妇双方进行了外周血染色体检查,共12对夫妇24例,其中正常核型者19例,异常核型者5例。5......
本实验室对北京妇产医院出生的68例畸形儿进行了临床表型及染色体检查。发现21三体12例,包括1例异位型,18三体或部分18三体3例,4p-......
本文报告了我实验室于1981年8月～12月及1984年12月～1985年10月,两个阶段内连续对626例新生儿,进行脐带血染色体普查。用 G 显带核型......
习惯性流产的夫妇中染色体异常的发生率显著地高于一般群体,而染色体畸变中以易位为多。我们发现一例连续早期妊娠自发流产3次,细......
在产前诊断中发现1例已遗传三代的9号染色体臂间倒位。按标准方法获得淋巴细胞与羊水细胞的中期分裂相。全部标本均常规地作了 G ......
我院自1982年1月～1988年12月对有不良孕产史的120对夫妇进行了细胞遗传学检查,报告如下。 1 资料和方法 1.1 一般资料:本组资料系......
本文报道1例9号染色体臂间倒位三代遗传的家族。孕妇30岁,第3胎孕26周,产前检查羊水培养核型为46,XY,inv(9),有一女为先天呆傻。孕......
无汗性外胚层发育不良或体液过少性外胚层发育不良是一种众所周知的综合征。最常见的X连锁型的特点是男性严重受累,曾报告有严重......
反复自然流产夫妇的染色体分析刘国川，朱楣光，张海霞，陈晶，刘丽慧通过对１１２７对反复自然流产夫妇的染色体分析，探讨染色体畸变与流产的关系，为......
我室最近发现1例XXXY综合征病例,现报道如下: 一、病例报告杨×,21岁,男。患者系第2胎足月顺产,出生体重2,000g,从小智力发育差,......
尿道下裂是一种较常见的泌尿生殖系统先天畸形,其病因尚不清楚,发生率约为新生男婴的1/350。发生异常染色体的频率较正常人群高10......
反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析杨利丽，孙思禄，李志坚（生物学教研室２６１０４２心血管药物研究室）关键词流产，不孕，染色体，核型１材料与方法研......
用人体外周血淋巴细胞培养法对６２４对原因不明的自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体携带者５７例，其中女３８例，男１９例。５７例染色体异常......
先证者(Ⅲ_3),女,26岁。婚后3年不育就医。患者系第3胎、唇裂、从小智力低,生活尚能自理。言语层次不清,反应差。20岁月经初潮,规......
染色体倒位是染色体结构畸变之一。我院从１９８２年８月至１９９３年８月共检查染色体２２９０例，其中发现染色体倒位２８例，检出率为１２．２‰，臂内倒位４例检出率为１．７５‰，臂间倒位......
患者女,32岁。体健,表型正常。结婚7年,孕5产3,足月产3次为2女1男,均有畸形。第1胎死胎,肘关节、膝关节挛缩,强硬,不能伸直。第2......
采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受......
遗传咨询１００例染色体结果分析广东省顺德市妇幼保健院（５２８３００）胡惠珍为提倡优生，自１９９４年１月至１９９５年１月我科对遗传咨询门诊中的１００例疑有遗传性疾病智力低下......
９号染色体臂间倒位致习惯性流产１例卢洁病人，男，２６岁。表型、智力正常，身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，心肺及腹部未发现异常。精液常规检查无异常。其妻表型、智......
分析遗传咨询病例１９３人的外周血染色体，发现异常核型２２例，占１１．４％，其中常染色体异常１５例，性染色体异常７例。就诊原因以不良孕产史占多数（６０．１％），智能低下及发......
１９５例男女性不育症患者经专科门诊临床检查，辅以精液分析、内分泌测定、Ｂ超等筛选后，进行细胞遗传学分析。结果显示：染色体异常者６１例，占３１．２８％（６１／１９５）。其......
本文对169例习惯性流产夫妇进行染色体分析,发现大Y染色体出现的频率为18.9％,明显高于一般群体中大Y染色体出现的频率,提示大Y染色......
自然流产的原因很多，其中染色体异常是引起自然流产的重要原因之一。本文从遗传咨询的患者中整理出158对夫妇曾发生自然流产的病例，......
病例患者男,26岁,身高168cm,表型正常,身体健康,智力正常。患者妻子26岁,表型正常,身体健康,于93年自然流产一次,95年足月生一先......
１０００对自发流产夫妇的染色体研究湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅邓朝晖马力周玉春１资料与方法１·１资料来源于门诊及住院的自然流产夫......
先证者男，２８岁，结婚４年，爱人无明显原因反复流产３次，均为孕６０天左右。先证者本人表型、智力正常，身体健康状况良好；其妻妇科检查未发现异常，因习......
妊娠胎儿丢失，包括反复流产（自然流产２次以上）及死、畸胎的夫妇是遗传咨询门诊的最主要的就诊者。染色体异常是导致妊娠胎儿丢失的重要......
