目的：全基因组关联分析(GWAS)研究所鉴定的肿瘤相关的SNP几乎都处于非基因编码区域,并且尚难以评判这些SNP可能的功能及其影响.有些SNP处于基因的增强子区域,进而会影响靶基因的表达.我们想通过检测肿瘤相关SNP所在区域的增强子活性来系统性的鉴定具有调节功能的SNP.方法：检索了所有跟GWAS报道的肿瘤相关的危险SNP以及与之紧密连锁(r2＞0.8)的SNP位点,对每一个SNP选择其周围500bp大小的片段作为可能的功能区域.我们在293T细胞中,采用CapSTARR-Seq研究手段,这是一种高通量定量检测目标区域增强子活性的方法,来检测所有肿瘤相关危险SNP位点所处区域的增强子活性.然后,对于鉴定出来的处于增强子区域的SNP,我们计划再测试SNP基因型的改变是否会影响所处区域增强子片段的活性.结果：检索得到1055个GWAS报道的肿瘤危险SNP位点,共有10673个SNP位点与它们连锁.通过CapSTARR-Seq方法,我们找到了268个SNP处于增强子区域,其中有30个SNP位点表现出明显的SNP危险基因型倾向性,表明这些位点SNP基因型的改变有可能会影响增强子的活性.并且,有一些包含SNP的增强子片段处于一些已知肿瘤基因的内含子区,比如CHEK2,JAK2,以及CCND1基因.结论：我们的研究表明CapSTARR-Seq是一种研究风险SNP位点,鉴定具有调节功能SNP的有效方法.并且,GWAS鉴定的位于非编码区的危险肿瘤SNP位点,可能通过改变其所在的增强子区域的活性,进而调控肿瘤基因的表达,最终促进了肿瘤的发生发展.