【摘 要】
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目的：对Kennedy综合征家系进行临床表型和雄激素受体(Androgen receptor,AR)基因突变分析.方法：收集Kennedy综合征家系2个患者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常
【机 构】
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柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西,柳州545001
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目的：对Kennedy综合征家系进行临床表型和雄激素受体(Androgen receptor,AR)基因突变分析.方法：收集Kennedy综合征家系2个患者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增AR基因第1号外显子中的CAG重复片段,PCR产物经1.5％琼脂糖凝胶电泳,男性样本进行DNA直接测序.通过毛细胞电泳片段分析技术明确患者及家系成员AR基因第1外显子CAG序列的重复数.结果：2例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CK均增高,经AR基因CAG重复序列分析,2例患者(Ⅲ1和Ⅲ3)CAG的重复数分别为58次和54次,并检出了4例女性携带者(Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ5和Ⅳ1),Ⅱ1携带者CAG的重复数为22/58次,Ⅱ3携带者CAG的重复数为22/54次,Ⅲ5携带者CAG的重复数为24/54次,IV5携带者CAG的重复数为20/61次,两例表型正常男性成员的CAG的重复数均为24次.结论：CAG重复在本家系中存在不稳定遗传.基因诊断可作为Kennedy病诊断的可靠依据.Kennedy病患者进行AR基因突变检测可帮助家系成员进行遗传咨询,对该病的治疗和预防有重要意义.
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