【摘 要】
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<正>目的通过对SCA家系及散发病人进行SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12基因三核苷酸CAG异常重复突变检测以了解中国人群SCA各亚型的分布频率特点。方法选取2006年至2014年收治
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科; 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院神经内科;
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<正>目的通过对SCA家系及散发病人进行SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12基因三核苷酸CAG异常重复突变检测以了解中国人群SCA各亚型的分布频率特点。方法选取2006年至2014年收治的132个SCA家系以及60例散发患者为研究对象。SCA诊断标准参照Hardina标准。患者及家属签署知情同意书后抽取肘静脉血,采用酚氯仿法提取基因组DNA后行相关基因CAG重复片段PCR扩增,产物行琼脂糖电泳初步分析
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