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目的：探讨Klippel-Feil综合征性小耳畸形的临床特点和诊疗策略；分析先天性小耳畸形在Klippel-Feil综合征诊断中的重要意义，避免漏诊、误诊。方法：收集2014年7月至2015年7月收治的4例合并Klippel-Feil综合征的先天性小耳畸形患者，均以小耳畸形为首诊临床表现。对其进行外观体型观察以对小耳畸形进行分度，对颈椎、胸部、头颅行三维扫描，泌尿系统及循环系统行多普勒超声检查，以及听力检测等多系统辅助检查并进行全面评估，明确临床分型及分度，排除相关手术禁忌。