2个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变研究

来源 :第四届中国西部地区皮肤性病学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wubo_sz
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遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetricahereditaria,DSH)又称对称性肢端色素沉着(土肥,acropigmentation symmetrica Dohi)是一种常染色体显性遗传病。本病的主要临床特征为手足背部的对称性色素沉着及色素减退斑,部分患者面部可有雀斑样损害。通常在幼年发病,青春期停止发展,并持续终生。本文通过实验研究发现了DSH家系DSRAD基因的一个新的移码突变。尽管DSRAD基因突变引起DSH的确切机制还部消楚,但对DSRAD突变的研究有助于对这一机理的深入研究.
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