【摘 要】
:
遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetricahereditaria,DSH)又称对称性肢端色素沉着(土肥,acropigmentation symmetrica Dohi)是一种常染色体显性遗传病。本病的主要
【出 处】
:
第四届中国西部地区皮肤性病学术研讨会
论文部分内容阅读
遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetricahereditaria,DSH)又称对称性肢端色素沉着(土肥,acropigmentation symmetrica Dohi)是一种常染色体显性遗传病。本病的主要临床特征为手足背部的对称性色素沉着及色素减退斑,部分患者面部可有雀斑样损害。通常在幼年发病,青春期停止发展,并持续终生。本文通过实验研究发现了DSH家系DSRAD基因的一个新的移码突变。尽管DSRAD基因突变引起DSH的确切机制还部消楚,但对DSRAD突变的研究有助于对这一机理的深入研究.
其他文献
在工程建设当中,测绘技术的应用是工程建设的重要组成部分,对于工程建设的质量有着极大的影响,测绘新技术在工程测量中的应用,可以有效提高测量数据的精度,从而促进工程建设
文章介绍了我国基础测绘工作的现状,找出了目前基础测绘工作中存在的问题,针对存在的问题提出相应的解决措施,从而为后续研究者提供一定的理论基础.
随着无人机产业的快速发展,无人机在社会中得以广泛应用.无人机遥感技术是基于遥感技术基础上发展起来的,其能够快速地获取地理信息数据的新技术,它借助无人机搭载航空数码相
特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)又名特应性湿疹(atopic eczema),是一种常见的慢性瘙痒性皮肤病,特征为具有遗传过敏性湿疹临床表现,常伴哮喘、枯草热、过敏性皮炎湿疹的家族倾
目前随着臭氧层的破坏以及环境污染的增加,皮肤癌的发病率早现骤增趋势。对众多肿瘤的研究中,虽然癌基因不断被发现,但肿瘤发生机制尚未完全明确,治疗效果也不十分满意,肿瘤切除或
近年来,随着测绘技术的发展,许多先进的测绘技术已经广泛应用于测绘的各个方面.特别是在进行区域测绘时,由于缺乏周边控制点,给测绘工作带来不便.因此,在基础测绘控制中应用
岩土工程是囊括多种学科知识的一种交叉学科,其中主要包括:基础工程学、地质工程学、岩体力学等.岩土工程主要是运用多种勘探仪器对岩土进行综合整治与改造,其主要研究的主体
麻风是由麻风分支杆菌感染引起的一种慢性传染病,主要侵及皮肤和周围神经。由于人体对麻风杆菌免疫力的不同,临床表现多样,可有很大差异,加上当前年轻医生麻风的基础知识薄弱和警
改革开放以来,我国陆路交通事业越来越发达,而铁路是其重要的组成部分之一,铁路隧道也已经随处可见.铁路隧道的主要功能,是帮助铁路快速通过障碍地形.因此,在铁路隧道的建设
男性难治性尿道炎,这里指的是男性慢性淋菌性和非淋菌性尿道炎。如此称谓,虽无统一提法,但在临床中医生和患者已达成共识。男性感染上淋病、非淋菌性尿道炎后,由于不规范的治疗而