【摘 要】
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本文对1例青少年型亚历山大病进行临床、影像、基因分析.收集患者病史、家族史及影像学资料,对患者及家族成员进行GFAP基因突变分析.临床特征性表现有间断呕吐，食欲减退。腭阵挛，四肢痉挛性瘫痪。高颈段、延髓萎缩伴有T2序列高信号，为此病特征性影像学表现。有上述特征性临床及影像表现，即使无阳性家族史，亦应考虑此病可能。
【出 处】
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2015北京医学会神经病学学术年会
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本文对1例青少年型亚历山大病进行临床、影像、基因分析.收集患者病史、家族史及影像学资料,对患者及家族成员进行GFAP基因突变分析.临床特征性表现有间断呕吐，食欲减退。腭阵挛，四肢痉挛性瘫痪。高颈段、延髓萎缩伴有T2序列高信号，为此病特征性影像学表现。有上述特征性临床及影像表现，即使无阳性家族史，亦应考虑此病可能。
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