【摘 要】
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本文报道肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例，病例特点:患者,女,55岁.主因"进行性行走不稳17年,反复发作肢体抽搐7年余,加重2小时"2014-01-15入院,患者于1996年开始无明显诱因出现走路不稳,突发跌倒,无意识丧失,无大小便失禁,外院曾行肌电图,头颅核磁,腰穿等检查,诊断为"小脑性共济失调伴供血不足",未予特殊治疗.此后上述症状逐年加重,2004年因走路需要扶人或物,遂开始坐轮
【出 处】
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2015北京医学会神经病学学术年会
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本文报道肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例，病例特点:患者,女,55岁.主因"进行性行走不稳17年,反复发作肢体抽搐7年余,加重2小时"2014-01-15入院,患者于1996年开始无明显诱因出现走路不稳,突发跌倒,无意识丧失,无大小便失禁,外院曾行肌电图,头颅核磁,腰穿等检查,诊断为"小脑性共济失调伴供血不足",未予特殊治疗.此后上述症状逐年加重,2004年因走路需要扶人或物,遂开始坐轮椅出行,双上肢乏力较轻,生活基本可以自理.结论:线粒体脑肌病临床表现多样性，可以共济失调、癫痫样发作、脑梗死为多种多样的临床表现形式，怀疑本病时可检查血和脑脊液乳酸检查，必要时行肌肉活检，如发现RRY，可行基因检查进一步明确属线粒体脑肌病中的何种类型，预防漏诊或误诊，尽早明确诊断，KSS患者如有重度房室传导阻滞，可用心脏起搏器治疗。
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远端肌病是一组以四肢远端肌无力为突出表现的骨骼肌疾病或心肌病.致病基因定位于14号染色体上的肌球蛋白重链7 (MYH7)基因.本文报道1个亚洲Laing型远端肌病家系的临床和病理特点.女,48岁,20年前起病,表现为下肢远端力弱,后逐渐出现四肢近端力弱.对患者行左肱二头肌活检术，标本进行组织学、酶组织化学和电镜检查;提取患者外周血基因组DNA，用二代测序技术分析肌肉病相关基因。此为国内报道的第一例
文章报道1例获得性部分性脂肪营养不良的患者的临床特点.对1例脂肪营养不良患者的临床及病理进行分析.患者女性,32岁,因"关节肿痛18年,全身消瘦15年,双小腿增粗14年"收住院.内科查体:发育正常,双侧腮腺肿大,触诊质韧,无压痛.发现本例患者临床特点及病理学检查符合继发性部分性脂肪营养不良，较目前已报道的病例该患者脂肪萎缩范围更为广泛。
Andersen-Tawil综合征是一种显性遗传性离子通道病,以周期性瘫痪、心律失常和特殊面容为三大特征.本文报道一例合并肾小管酸化功能受损的Andersen-Tawil综合征的临床特点.女,42岁.30年前出现晕倒,活动后易疲劳,心电图异常.发作性肢体无力.查体:心律不齐,小下颌、手足小、高弓足和跟腱挛缩.四肢近端肌力0级,远端Ⅳ级.双侧腓肠肌肥大.对患者进行周围神经电生理检查、心电图检查、血生
SETX突变可导致共济失调与眼球失用症2型、肌萎缩侧索硬化症和运动神经病.本文报道一例SETX突变导致的共济失调伴周围神经病的临床和病理改变特点。女,22岁.19岁起出现共济失调、步态异常和肌无力.查体发现双下肢远端肌力下降、Romberg征阳性、双下肢锥体束征阳性,双侧踝关节以下感觉减退.伸进传导结果,头颅MRI示小脑萎缩.对患者行右腓肠神经活检及SETX基因检查.发现SETX基因突变可以导致共
杆状体肌病是最常见的先天性肌病之一,以缓慢进展或非进展的近端肌肉力弱为主要表现,最常见的致病基因是NEB基因.本文报道一例杆状体合并中央核肌病的临床、影像、病理特点以及基因检测结果.男性,26岁.自幼走路易摔、上楼费力、蹲起需扶、咀嚼硬物费力,近2、3年加重明显;肌肉MRI提示下肢肌肉萎缩、广泛脂肪浸润、伴随局部轻度水肿.对患者进行肌肉活检和基因检查.得出首次报道杆状体合并中央核肌病，与NEB基因
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