【摘 要】
：
目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/168、07/170、07/174),采用荧光标记的CGG RP-PCR方法结合毛细管电泳技术,同时也行常规PCR分析。
【机 构】
：
南军军区福州总医院全军计划生育优生优育技术研究所,福州 350025
【出 处】
：
中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会
论文部分内容阅读
目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/168、07/170、07/174),采用荧光标记的CGG RP-PCR方法结合毛细管电泳技术,同时也行常规PCR分析。
其他文献
BldD (SACE_2077),a key developmental regulator in actinomycetes,is the first identified transcriptional factor in Saccharopolyspora erythraeapositively regulating erythromycin production and morpholog
The full-length genome consisting of three double stranded RNA (dsRNA) segments designated as dsR1,dsR2 and dsR3 respectively from a Gammapartitivirus infecting Botryosphaeria dothidea YDJ-08 strain(B
Researches on bioconversion of lignocellulosic materials for biofuel production have attracted great attention all over the world due to both the abundance of cheap and renewable cellulosic biomass an
为了探索不同样品前处理方法对于不同类型病毒检测的效果,我们分别将携带乙肝(双链环状DNA病毒)、丙肝(单正链RNA病毒)、TTV(单链环状DNA病毒)这三种不同病毒的血清等比例混合,模拟混合感染,然后分别采用MDA扩增(多重置换扩增)和随机锚定PCR扩增并进行高通量测序,同时以原始样品(未扩增)直接高通量测序作为对照。测序结果显示,MDA扩增方法适合扩增环状病毒,随机锚定PCR扩增适合含量高的病毒
Protein phosphorylation is one of the most important and essential post-translational modifications (PTMs).It plays a crucial role in regulating the decision processes and dynamic behaviors in cells s
目的：构建人睾丸特异性乳酸脱氢酶LDHC基因真核表达载体,并建立其稳定转染的HeLa细胞系。方法：采用PCR技术从人睾丸λTripEx cDNA文库中钓取LDHC序列,连接插入至pCMV-C-EGFP真核表达载体并对重组质粒进行酶切及测序鉴定；阳离子聚合物介导重组质粒转染HeLa细胞后,用G418抗生素筛选稳定转染细胞系；荧光显微镜观察稳转细胞系中LDHC-EGFP融合蛋白的表达分布,RT-PCR
丁二酸由于可以作为许多通用化学品和可生物降解的聚合物的基础材料而受到广泛关注.目前主要利用矿物燃料通过化学合成方法生产丁二酸,这种方法的环境成本很高,尤其是CO2的排放量很大.在矿物燃料的价格猛涨和环境意识增强的情况下,用生物法合成丁二酸会变得更加经济和可行.近年来,谷氨酸棒杆菌在生物法制备丁二酸领域受到关注,谷氨酸棒杆菌会在厌氧状态下停止生长,积累有机酸,如丁二酸.目前大多研究用谷氨酸棒杆菌产丁
我们对294个HIV整合酶抑制剂进行定量构效关系(QSAR)研究并建立了QSAR模型,分析了影响抑制剂活性的关键结构特征.计算一系列能够反映化合物结构的理论描述符,通过逐步回归(stepwise)算法筛选出8个重要的描述符.基于这8种重要的描述符,我们应用多元线性回归方法(MLR)建立了QSAR模型,并对模型进行了内部验证(包括相关系数R2、交互验证相关系数Q2、均方根误差RMSE)和外部验证(包
实验证明人体 20 种氨基酸的疏水特性是不同的。通过研究蛋白质的疏水性对研究蛋 白质之间的亲密关系和平衡蛋白的结构和功能有着重要的意义。由于蛋白质疏水性问题导致 数据的高度复杂性，需构建图模型对其进行最短路径的计算。本文利用 Giraph 平台，对来 自蛋白质相互作用数据库(DIP)的蛋白质数据进行最短路径的计算与分析，并与传统蛋白 质分析软件 Cytoscape 产生的结果做对比，得到一致性结论
为了探明铁皮石斛组培体中药用和营养成分含量，比较研究了3种铁皮石斛组培体和人工栽培铁皮石斛干物率、多糖、总生物碱和总蛋白含量.结果表明：三年生人工栽培铁皮石斛茎段干物率为20.79％，显著高于3种铁皮石斛组培体，原球茎干物率为3.77％，显著低于2种组培苗；三年生人工栽培铁皮石斛茎段多糖和总生物碱含量分别为24.64％和0.027％，均显著高于3种铁皮石斛组培体，原球茎多糖和总生物碱含量分别为11