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目的：研究心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)18443A/G 多态对肥厚型心肌病(HCM) 的心肌肥厚的影响。方法：研究对象为在阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的 HCM 病人
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目的：研究心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)18443A/G 多态对肥厚型心肌病(HCM) 的心肌肥厚的影响。方法：研究对象为在阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的 HCM 病人,男性63例女性37例, 年龄13-75岁,平均41．8±16．3岁。根据临床表现、心电图及超声心动图确诊为肥厚型心肌病,二维超声测量显示肥厚室壁厚度≥13mm。抽取研究对象的外周静脉血,提取基因组 DNA,设计特异引物,采用 PCR 扩增和直接测序法对 MYBPC3 18443A/G 进行基因分型。结果：根据基因分型将 HCM 患者分为3组：(1)携带 MYBPC3 18443GG组(13例)；(2)携带 MYBPC3 18443AG 组(54例)；(3)携带 MYBPC3 18443AA 组(33例)。三组的室壁厚度分别为24．3±7．3mm,20．0 ±5．3mm,17．4±2．8mm,显示 GG 基因型组的的心肌厚度明显大于 AG 组(P＜0．01)和 AA 组(P＜0．01)。左室舒张末期内径分别为39．4±8．4mm,40．7±7．9mm,41．2±6．9mm,左房前后内径分别为37．7± 6．3mm,36．9±8．2mm,35．4±7．1mm,显示 GG 基因型组的左室舒张末期内径和左房前后内与的 AG 组和 AA 组无显著差异(P＞0．05)。MYBPC3是 HCM 的主要致病基因之一。MYBPC3基因编码1274个氨基酸残基的蛋白 cMYBPC,它是肌小节的结构蛋白,同时也是肌小节执行其功能的调节蛋白,通过本身的磷酸化来介导肾上腺索等的收缩作用。从某种意义来讲,cMYBPC 蛋白也算作一种“信号蛋白”, 在既往研究中我们发现这些影响 HCM 表型的所谓修饰基因大部分都是信号传导途径中的重要的信号蛋白,因此编码 cMYBPC 的基因多态性也引起我们的关注。在研究中,我们在筛查 cMYBPC 基因突变的同时也观察了18443A/G 多态位点对 HCM 患者临床表型的影响。18443A/G 是一个位于 cMYBPC 基因第30外显子的 SNP,不改变编码的氨基酸(1096E)。携带 GG 基因型组的心肌厚度明显大于 AG 组和 AA 组,但对其他的临床表型如发病年龄、晕厥、心电图变化、LVIDD、LVD、SAM 征等没有明显的影响。结论：cMYBPC 基因不仅仅是 HCM 的致病基因,而且很可能是一个 HCM 心肌肥厚的修饰基因。
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