【摘 要】
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目的 分析Plastin3(PLS3)基因在SMA Ⅰ～Ⅲ型中的表达情况,初步探讨PLS3基因表达对我国SMA患儿临床表型的修饰影响.方法 应用实时定量PCR(Real-time PCR)的技术检测58例缺
【机 构】
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首都儿科研究所医学遗传研究室,100020
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 分析Plastin3(PLS3)基因在SMA Ⅰ～Ⅲ型中的表达情况,初步探讨PLS3基因表达对我国SMA患儿临床表型的修饰影响.方法 应用实时定量PCR(Real-time PCR)的技术检测58例缺失型SMA患儿(Ⅰ型14例、Ⅱ型19例和Ⅲ型25例)和47例性别和年龄相匹配的对照个体外周血中PLS3基因表达情况,采用方差分析和独立样本的t检验比较不同型别间PLS3的表达差异.结果 对照个体根据年龄分为婴幼儿期(＜3岁)、学龄前期(3～6岁)、学龄期(6岁～12-14岁)和青春期(女孩11-12岁～17-18岁；男孩13-15岁～19-21岁),不同年龄段间PLS3的表达具有统计学差异(P=0.000),且PLS3在婴幼儿期的表达均高于其他各期(P＜0.05).经年龄分层分析,PLS3基因表达在Ⅰ～Ⅲ型间无统计学差异(P＞0.05).进一步经性别分层分析显示：对于大于3岁的女性患儿,SMA Ⅲ型患儿中PLS3的表达高于Ⅱ型患儿(P=0.021).结论 正常情况下,PLS3在外周血中的表达量很低并与年龄相关,婴幼儿期表达相对偏高,随后表达下降并趋于平稳.在SMA疾病人群中,PLS3对于我国3岁以上的女性患儿可能具有表型修饰作用.
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